Az emberi genetikai állományban számos olyan genetikai variancia létezik, amely nem okoz megbetegedést, azonban bizonyos kórállapotokban vagy szélsőséges esetekben hatással vannak az egyén szervezetének válaszreakcióira. Szív- és érrendszeri szempontból ilyen, nem kóros, de szélsőséges élettani állapot jellemző az élsportolókra. A Semmelweis Híd Projekt keretében végzett sportolói szűrések során olyan genetikai kutatásokat végeztünk, amelyek szív- és érrendszeri jelentőségét a tudományos irodalom nem sportoló (elsősorban infarktust elszenvedett és szívelégtelen) betegekben már korábban leírta. Az olimpiai válogatott vízilabda csapat tagjaiban azonban találtunk összefüggést a nyugalmi pulzusszám, a szív jobb kamrájának funkciója valamint a genetikai állomány között. A fizikai képességek genetikai hátterét kutató genetikai vizsgálatok során egy 64 génvariánst mérő biochip-et fejlesztettünk ki, melyben 42 a hirtelen szívhalálra való hajlamot, 12 a fizikai teljesítőképesség jellemzőit 10 pedig a metabolikus betegségekre való hajlamot detektálja. A továbbiakban egy éven belül 1000 sportoló cél-orientált genomikai adatait kívánjuk felvenni a vizsgáló eljárás segítségével.
A krónikus szívelégtelenség kezelése megoldatlan probléma
A szívelégtelenség során csökken a szív összehúzúdó képessége. Ennek kórélettani hátterét és gyógyításának farmakológiai alapjait kísérletes állatmodelleken vizsgálják. A krónikus szívelégtelenség kezelése megoldatlan. A jelenleg elérhető szívtámogató szerek rövidtávon dramatikusan javítják a balkamra-funkciót és csökkentik a klinikai tüneteket, azonban hosszú távú alkalmazásuk rontja a betegek túlélési esélyeit. Állatkísérletes modellben olyan, a szívizomban termelődő, peptid-természetű molekulák (prolaktin-releasing peptid, adrenomedullin) kerültek előtérbe, melyek hatékonyan képesek serkenteni a szív pumpafunkcióját. Továbbá, ezen peptidek sejten belüli jelátviteli útvonalainak tanulmányozása révén, olyan mechanizmusok tárultak fel melyek amellett, hogy csökkentik a szívizomsejtek stressz-indukálta károsodását, hathatósan képesek fokozni a szívizom-összehúzódások erejét. Hasonlóképp, a kalcium-érzékenyítő mulekulák a szívizomszövet oxigén-igényének emelése nélkül képesek fokozni a szív teljesítményét. Jelentős kérdés olyan biológiai jelzőfehérjék, markerek azonosítása, mely által a betegség súlyosbodása, a kedvezőtlen kimenetel kialakulása előrejelezhető. A kutatások során egy olyan új markert azonosítottunk, mely a krónikus szívelégtelenség kóroktanával, a klinikai tünetek kialakulásával is összefüggést mutat. Ezen megközelítések potenciálisan új utat nyithatnak a szívelégtelenség kezelésében.
A szívelégtelenség végstádiumának szívtranszplantációs kezelése az elmúlt évek során jelentős fejlődésen ment keresztül. Az elvégzett beavatkozások számát azonban nagyban befolyásolja a donor szervek száma és a donor szerv transzportációjának lehetséges ideje. Mivel a donor szervek számának növelése nem lehetséges, új konzerváló oldat kifejlesztése kezdődött, melynek célja a transzport idő megnyújtása. Állatkísérlek során sikerült a szív kiemelése és beültetése közötti időintervallumot duplájára növelni, ezzel védve az explantált szervet az oxidációs stressztől és csökkenteni az ischaemia-reperfúziós károsodásokat a traszport és a beültetés során.
Krónikus vesebetegségben a kardiovaszkuláris morbiditás és mortalitás akár 17-szerésre is emelkedhet, ezért a két kórállapot együttes vizsgálata elengedhetetlen. Amennyiben a vesebetegség kialakulásában a diabetes is kóroki tényező, a kardiovaszkuláris kockázat tovább nő. Több mint 1000 gyermek érfalrugalmasságának mérésével le lettek fektetve a vizsgálóeljárás referenciaértékei. Emellett igazolást nyert, hogy krónikus vesebeteg fiatalokban a kardiovaszkuláris károsodás mértéke csökken a vesetranszplantációt követően, valamint az, hogy az alvási apnoe szindróma a gyermekkori szív- és érrendszeri betegségek egy független rizikófaktora, különösen krónikus vesebeteg fiatalokban.
Kardiológia a kutatólaborbanA Kardiológiai Központ újonnan kiépített kardiológiai fókuszú őssejtlaboratóriuma nemzetközileg elismert társintézményekkel együttműködésben azt vizsgálja, hogy a beültetésre kerülő egészséges sejteknek nem kell átalakulniuk és kiérniük új szövetté, hanem már a sejtek közötti közvetlen kapcsolat révén is képesek a halódó szívsejtek megmentésére. A most felfedezett mechanizmus alapján gyors beavatkozással megmenthető lehet az infarktuson átesett szív, ha sikerül éppen a megfelelő helyre juttatni a gyógyító sejteket. Ezzel párhuzamosan önálló humán kardiális endotheliális sejtenyészetek kialakítása folyik, melyeken oxigénhiányos állapotban vizsgálható a sejtek működése.