Több mint két évtizeddel az emberi genom tudományos mérföldkőként ünnepelt első vázlata után a tudósok végül elkészültek a teljes munkával – írta a Science tudományos lap friss számában megjelent hat tanulmány nyomán a The Guardian online kiadása.
Az első teljes emberi genom várhatóan új információkkal szolgál az emberi egészségről és arról, hogy mi teszi az embert egyedülállóvá.
"Az emberi genomnak azok a részei, amelyeket több mint húsz éven át nem tudtunk megfejteni, fontosak a genom működése, a genetikai betegségek, az emberek közti különbségek és az evolúció megértése szempontjából" - mondta Karen Miga, a Kaliforniai Egyetem Santa Cruz-i intézményének tudósa, a genomprojekten dolgozó nemzetközi konzorcium egyik vezetője. Eddig az emberi genom mintegy nyolc százaléka, benne hosszú, ismétlődő, néha DNS-szemétnek nevezett szakaszok is hiányoztak. Valójában ezeket az ismétlődő részeket a szekvenálásuk körüli technológiai nehézségek, és nem az érdeklődés hiánya miatt hagyták ki.
Egy genom szekvenálása ahhoz hasonlít, mintha egy könyvet kis szövegdarabokra vágnának fel, majd ezekből újra összeraknák a művet. A szöveg egyes szakaszai, melyek rengeteg ismétlődő mondatot vagy szót tartalmaznak, nehezebben illeszthetők a helyükre, mint az egyedibb részek. Az új "hosszú olvasás" szekvenálási technológiái, melyek egyszerre fejtenek meg nagy DNS-darabokat – és sok ismétlődést ismernek fel – segítettek legyőzni ezt az akadályt.
A tudósok tovább egyszerűsítették a kirakóst azzal, hogy egy olyan szokatlan sejttípust használtak, amely csak az apától örökölt DNS-t tartalmaz. (Az emberi sejtek többsége két genomot tartalmaz, egyet-egyet mindkét szülőtől.) A két fejlesztés lehetővé tette, hogy dekódolják az emberi genomot alkotó több mint hárommilliárd alapegységet.
"Ha a jövőben valakinek a genomját szekvenáljuk, képesek leszünk azonosítani az összes variánst a DNS-ében, és az információ birtokában jobb egészségügyi ellátást kaphat. Az emberi genom teljes szekvenálása olyan, mintha új szemüveget vennénk fel: most, hogy mindent tisztán látunk, egy lépéssel közelebb vagyunk ahhoz, hogy megértsük, mit jelent ez az egész" - mondta Adam Phillippy, a marylandi nemzeti genomkutató intézet (National Human Genome Research Institute) tudósa, a kutatás másik vezetője.
Az egyik érdekes területet a genom azon részei jelentik, ahol sok az ismétlődő szakasz, köztük azok, ahol a legtöbb emberi genetikai változat található. Az ezeken a régiókon belüli változatosság kulcsfontosságú jeleket tartalmazhat arról, hogy őseink történetében hogyan mentek végbe gyors evolúciós változások.
(MTI)
Az orvosiLexikon.hu jogelődje 2003-ban indult, így már akkor írhattunk róla, hogy a tudósok – a Humán Genom Projekt keretében – feltérképezték az emberi DNS-t. A bejelentésre szinte napra pontosan tizenkilenc évvel ezelőtt, 2003 április 14-én került sor. A vélt vagy valós hiányosságok ellenére az eredményeket többnyire úgy kommunikálták, hogy a teljes genom feltérképezésre került. Kicsit hasonlít ez ahhoz, ahogy a Voyager 2 űrszonda az évek során háromszor is kilépett a naprendszerből, és az elhomályosuló emlékek okán ezt mindannyiszor az érdeklődő nagyközönség ovációja övezte.
A Humán Genom Projekt nem végzett a DNS-sel, a kimaradt szakaszok – a kromoszóma centroméra és teloméra régióiban található – génjeinek feltérképezésére csaknem két évtizedet kellett még várni. A térkép adott, de csupán a DNS elsődleges szerkezetében. Amit tizenkilenc évvel ezelőtt írtunk, ma is igaz. Egy út végére értünk, de az igazi nagy utazás még csak most kezdődik.
