A DNS kĂ©t szálbĂłl állĂł makromolekula, mindkĂ©t szálon jellemzĹ‘ Ăşn. bázissorrenddel. Ezek a bázisok (adenin, timin, guanin, citozin) a kĂ©t szál összekötĂ©séért is felelĹ‘sek, Ăgy alakulhat ki a hĂres neves kettĹ‘s spirál szerkezet. A kutatások a bázisok egymás utáni sorrendjĂ©t derĂtettĂ©k fel, azaz a DNS elsĹ‘dleges szerkezetĂ©t.
A kettős spirál a másodlagos szerkezet, de "sajnos" a DNS nem áll meg ilyen szerveződési szinten, hanem (ún. szuperspiralizációval) harmadlagos, sőt – a molekulán belüli különbözö kölcsönhatások végett – negyedleges szerkezetet is mutat (a DNS a kromoszómában fehérjékkel alkot komplexet). Ezek a szerkezeti szerveződési szintek mind-mind befolyással vannak a funkcióra, sok esetben alapvetően meghatározzák azt.
Gondoljunk csak arra, hogy a bonyolult morfológia kialakulása során a DNS olyan, elsődleges ill. másodlagos szerkezeti szinten egyébként távol lévő részletei kerülhetnek közel egymáshoz, melyek együttesen határozzák meg pl. egy szabályozó molekula kapcsolódási helyét. Ha a harmadlagos-negyedleges szerkezet akár csak egy apró helyen is hibádzik, kieshet egy (vagy dominóelven) több funkció.
Az elĹ‘bbiek a DNS bonyolult szerkezeti-funkcionális összefĂĽggĂ©sei által támasztott nehĂ©zsĂ©geket taglalták, de talán mĂ©g fontosabb a következĹ‘: a bázissorrend megfejtĂ©se egy jelsorozatot adott a kezĂĽnkbe. Ez nem szekvenciálisan Ărja le az emberi szervezet felĂ©pĂtĂ©sĂ©t Ă©s funkciĂłit, pontosabban szĂłlva fogalmunk nincs hogyan Ărja le, mikĂ©nt lehetne megfejteni, kikĂłdolni tĂ©nylegesen az emberi DNS-t.
Használjunk hasonlatkĂ©nt egy titkosĂtott számĂtĂłgĂ©pes adatfájlt. Kulcs nĂ©lkĂĽl szinte lehetetlen kiderĂteni, hogy mit is takar valĂłjában. Az emberi DNS pedig több mint 3 milliárd bázispárt számlál...
Leszögezhetjük tehát, hogy bár a Humán Genom Program a harmadik évezred elejére befejeződött, nem géntérképpel, hanem újabb "nyersanyaggal" szolgált számunkra. Megmásztuk az előttünk lévő nagy-nagy hegyet, de a csúcsra érve szembesülünk azzal, amit tulajdonképpen eddig is tudtunk. Nem értünk célhoz, hegyvonulatokon kell még átküzdenünk magunkat.
(–VBE–)
2003.09.26