A bőrgyógyászok jobban ismerhetik a nevét, túlnyomórészt ezen szakterületen ténykedett, messze földön elismertté téve az általa harmincnyolc évig vezetett dortmundi bőrgyógyászati klinikát (1889-1927).
Ahogy az lenni szokott, a betegséget nem egyedül fedezte fel, de a nevezéktan, illetve a szerzői nevek egyszerűsítésére való törekvés nem ismer kegyelmet: a másik leíró (a londoni William Anderson) elszórtan még említésre kerül ugyan (Anderson–Fabry kór), de neve egyre inkább feledésbe merül.
Maga a kór genetikai eredetű, nemhez kötött (az anya hordozza X-kromoszómáján, így csak az XY kariotípusú férfiakat sújthatja): a Xq22-es lokalizációban lévő hibás genetikai információ alapján kevés alfa-galaktozidáz áll rendelékezésre bizonyos lipidek (zsírok) zökkenőmentes metabolizációjához. Ezen lipidek lebontásának lizoszómális hiányosságai köztes szinten rekedt metabolitok (jórészt glikoszfingolipid) különböző szövetekben történő felszaporodását okozzák.
Érintettek lehetnek az erek simaizmai (angiokeratoma), a szem, az idegrendszer, az emésztőrendszer, a szív, a vesék (House és csapata utóbbi miatt keverte össze amiloid-felhalmozódással, azaz amiloidózissal), gyakorlatilag minden szerv.
A betegség többnyire már a gyermekkorban megnyilvánul. A kiserek bántalma miatt fájdalmas, égő, gyulladásos jellegű bőrelváltozásokat, -léziókat okozhat testszerte, különösen a kezeken, lábakon (korai meghatározásban: angiokeratoma corporis diffusum). Aktivitásra, melegre a panaszok erősödhetnek. A szem szöveteibe történő glikoszfingolipid depozíció a látás elhomályosulását okozhatja (szaruhártya felhősödés, lencsehomály), de a felnőttkor megélését leginkább veszélyezető tényezők – az erek diffúz érintettsége okán – a kor előrehaladtával egyre nagyobb valószínűséggel jelentkező szívinfarktus és a gutaütés (stroke), valamint a progresszív veseelégtelenség. Populációtól függően minden 50.000-100.000-ik élveszületésre juthat egy-egy ilyen alfa-galaktozidáz hiányt eredményező genetikai defektus.
Ahogy fentebb már utaltam rá, a mutáns gént nők hordozzák, egészséges férfi – ebből a szempontból – leánygyermekére mindenképpen egészséges X-kromoszómát fog örökíteni. A születendő kisleány még akkor is egészséges lesz, ha anyjától hibás X-kromoszómát örököl, mivel ott van az apjától kapott egészséges gén tartalékban. Habár utóbbi esetben is kimutatható az alfa-galaktozidáz enzim csökkent aktivitása, tünetekben, panaszokban ez nem nyilvánul meg.
A diagnózis felállításának kísérlete során az egy helyben topogás, a tanácstalanság, illetve a téves diagnózis veszélye sajnos magas, pedig a korai felismerés a prognózis szempontjából kulcsjelentőségű. A tüneti kezelésen túl enzimpótlással kísérleteznek, ezzel a betegség progressziójának gátlását, de legalább lassítását tűzve ki célul. A kezelés egyelőre rendkívül drága. A harmadik évtizedüket taposó pácienseknél a vesekárosodás okán fehérjeürítés, majd veseelégtelenség léphet fel, a beteg dialízisre, transzplantációra szorulhat.
Váli Béla Edgár
orvosiLexikon.hu
2010.04.19