KĂ©zenfekvĹ‘ választás volt egy Ăşjabb anyagcsere-betegsĂ©g sorozatba emelĂ©se, mivel felettĂ©bb ritka, tĂĽnetei szerteágazĂłak lehetnek, zavarba ejtĹ‘ átfedĂ©sekkel szolgálva az olykor egĂ©szen más okkal, eredettel, lefolyással bĂrĂł kĂłrkĂ©pekhez.
ElsĹ‘ leĂrĂłja, a nĂ©met Johannes Fabry neve hallatán francia vagy akár magyar felmenĹ‘kre is gondolhatnánk, ami nem kizárt, de nem is valĂłszĂnűsĂthetĹ‘ – erre utalĂł informáciĂłkkal ugyanis nem bĂrunk. EbbĹ‘l következĹ‘en epizĂłdbĂ©li „fábri” ejtĂ©se sem szerencsĂ©s. Fabry bizonyosan NĂ©metországban szĂĽletett 1860-ban Ă©s ott is halt meg 1930-ban.
A bőrgyógyászok jobban ismerhetik a nevét, túlnyomórészt ezen szakterületen ténykedett, messze földön elismertté téve az általa harmincnyolc évig vezetett dortmundi bőrgyógyászati klinikát (1889-1927).
Ahogy az lenni szokott, a betegsĂ©get nem egyedĂĽl fedezte fel, de a nevezĂ©ktan, illetve a szerzĹ‘i nevek egyszerűsĂtĂ©sĂ©re valĂł törekvĂ©s nem ismer kegyelmet: a másik leĂrĂł (a londoni William Anderson) elszĂłrtan mĂ©g emlĂtĂ©sre kerĂĽl ugyan (Anderson–Fabry kĂłr), de neve egyre inkább feledĂ©sbe merĂĽl.
Maga a kĂłr genetikai eredetű, nemhez kötött (az anya hordozza X-kromoszĂłmáján, Ăgy csak az XY kariotĂpusĂş fĂ©rfiakat sĂşjthatja): a Xq22-es lokalizáciĂłban lĂ©vĹ‘ hibás genetikai informáciĂł alapján kevĂ©s alfa-galaktozidáz áll rendelĂ©kezĂ©sre bizonyos lipidek (zsĂrok) zökkenĹ‘mentes metabolizáciĂłjához. Ezen lipidek lebontásának lizoszĂłmális hiányosságai köztes szinten rekedt metabolitok (jĂłrĂ©szt glikoszfingolipid) kĂĽlönbözĹ‘ szövetekben törtĂ©nĹ‘ felszaporodását okozzák.
Érintettek lehetnek az erek simaizmai (angiokeratoma), a szem, az idegrendszer, az emĂ©sztĹ‘rendszer, a szĂv, a vesĂ©k (House Ă©s csapata utĂłbbi miatt keverte össze amiloid-felhalmozĂłdással, azaz amiloidĂłzissal), gyakorlatilag minden szerv.
A betegsĂ©g többnyire már a gyermekkorban megnyilvánul. A kiserek bántalma miatt fájdalmas, Ă©gĹ‘, gyulladásos jellegű bĹ‘relváltozásokat, -lĂ©ziĂłkat okozhat testszerte, kĂĽlönösen a kezeken, lábakon (korai meghatározásban: angiokeratoma corporis diffusum). Aktivitásra, melegre a panaszok erĹ‘södhetnek. A szem szöveteibe törtĂ©nĹ‘ glikoszfingolipid depozĂciĂł a látás elhomályosulását okozhatja (szaruhártya felhĹ‘södĂ©s, lencsehomály).
A felnĹ‘ttkor megĂ©lĂ©sĂ©t leginkább veszĂ©lyezetĹ‘ tĂ©nyezĹ‘k – az erek diffĂşz Ă©rintettsĂ©ge okán – a kor elĹ‘rehaladtával egyre nagyobb valĂłszĂnűsĂ©ggel jelentkezĹ‘ szĂvinfarktus Ă©s a gutaĂĽtĂ©s (stroke), valamint a progresszĂv veseelĂ©gtelensĂ©g. PopuláciĂłtĂłl fĂĽggĹ‘en minden 50.000-100.000-ik Ă©lveszĂĽletĂ©sre juthat egy-egy ilyen alfa-galaktozidáz hiányt eredmĂ©nyezĹ‘ genetikai defektus.
Ahogy fentebb már utaltam rá, a mutáns gĂ©nt nĹ‘k hordozzák, egĂ©szsĂ©ges fĂ©rfi – ebbĹ‘l a szempontbĂłl – leánygyermekĂ©re mindenkĂ©ppen egĂ©szsĂ©ges X-kromoszĂłmát fog örökĂteni. A szĂĽletendĹ‘ kisleány mĂ©g akkor is egĂ©szsĂ©ges lesz, ha anyjátĂłl hibás X-kromoszĂłmát örököl, mivel ott van az apjátĂłl kapott egĂ©szsĂ©ges gĂ©n tartalĂ©kban. Habár utĂłbbi esetben is kimutathatĂł az alfa-galaktozidáz enzim csökkent aktivitása, tĂĽnetekben, panaszokban ez nem nyilvánul meg.
A diagnĂłzis felállĂtásának kĂsĂ©rlete során az egy helyben topogás, a tanácstalanság, illetve a tĂ©ves diagnĂłzis veszĂ©lye sajnos magas, pedig a korai felismerĂ©s a prognĂłzis szempontjábĂłl kulcsjelentĹ‘sĂ©gű. A tĂĽneti kezelĂ©sen tĂşl enzimpĂłtlással kĂsĂ©rleteznek, ezzel a betegsĂ©g progressziĂłjának gátlását, de legalább lassĂtását tűzve ki cĂ©lul. A kezelĂ©s egyelĹ‘re rendkĂvĂĽl drága. A harmadik Ă©vtizedĂĽket taposĂł pácienseknĂ©l a vesekárosodás okán fehĂ©rjeĂĽrĂtĂ©s, majd veseelĂ©gtelensĂ©g lĂ©phet fel, a beteg dialĂzisre, transzplantáciĂłra szorulhat.
Váli Béla Edgár
orvosiLexikon.hu
(100419)