amiloid

Kézenfekvő választás volt egy újabb anyagcsere-betegség sorozatba emelése, mivel felettébb ritka, tünetei szerteágazóak lehetnek, zavarba ejtő átfedésekkel szolgálva az olykor egészen más okkal, eredettel, lefolyással bíró kórképekhez.

Első leírója, a német Johannes Fabry neve hallatán francia vagy akár magyar felmenőkre is gondolhatnánk, ami nem kizárt, de nem is valószínűsíthető – erre utaló információkkal ugyanis nem bírunk. Ebből következően epizódbéli „fábri” ejtése sem szerencsés. Fabry bizonyosan Németországban született 1860-ban és ott is halt meg 1930-ban. A bőrgyógyászok jobban ismerhetik a nevét, túlnyomórészt ezen szakterületen ténykedett, messze földön elismertté téve az általa harmincnyolc évig vezetett dortmundi bőrgyógyászati klinikát (1889-1927).

Ahogy az lenni szokott, a betegséget nem egyedül fedezte fel, de a nevezéktan, illetve a szerzői nevek egyszerűsítésére való törekvés nem ismer kegyelmet: a másik leíró (a londoni William Anderson) elszórtan még említésre kerül ugyan (Anderson–Fabry kór), de neve egyre inkább feledésbe merül.

Maga a kór genetikai eredetű, nemhez kötött (az anya hordozza X-kromoszómáján, így csak az XY kariotípusú férfiakat sújthatja): a Xq22-es lokalizációban lévő hibás genetikai információ alapján kevés alfa-galaktozidáz áll rendelékezésre bizonyos lipidek (zsírok) zökkenőmentes metabolizációjához. Ezen lipidek lebontásának lizoszómális hiányosságai köztes szinten rekedt metabolitok (jórészt glikoszfingolipid) különböző szövetekben történő felszaporodását okozzák. Érintettek lehetnek az erek simaizmai (angiokeratoma), a szem, az idegrendszer, az emésztőrendszer, a szív, a vesék (House és csapata utóbbi miatt keverte össze amiloid-felhalmozódással, azaz amiloidózissal), gyakorlatilag minden szerv.