amiloid

Amiloidózis esetén betegségcsoportról beszélünk, az ebbe tartozó kórképek alapja közös: mindegyikében oldhatatlan, fibrózus fehérjék, illetve fehérje-szénhidrát (poliszacharid) komplexek rakódnak le az emberi szervezet legkülönfélébb szöveteiben.

Az anyag maga az amyloid, betegséget azáltal okoz, hogy életfontosságú szervek parenchymáját (funkcióért felelős szöveteit) infiltrálja, gátolva, esetenként súlyosan károsítva működésüket. A már deponált amyloid kimozdíthatatlan a helyéről, a szervezet védekező mechanizmusai képtelenek eltávolítani. Ebből kifolyólag a betegség prognózisa, illetve a gyógyulás esélye számottevően függ attól, hogy milyen anatómiai eloszlásban, mekkora mennyiség található.

Johannes FabryKézenfekvő választás volt egy újabb anyagcsere-betegség sorozatba emelése, mivel felettébb ritka, tünetei szerteágazóak lehetnek, zavarba ejtő átfedésekkel szolgálva az olykor egészen más okkal, eredettel, lefolyással bíró kórképekhez.

Első leírója, a német Johannes Fabry neve hallatán francia vagy akár magyar felmenőkre is gondolhatnánk, ami nem kizárt, de nem is valószínűsíthető – erre utaló információkkal ugyanis nem bírunk. Ebből következően epizódbéli „fábri” ejtése sem szerencsés. Fabry bizonyosan Németországban született 1860-ban és ott is halt meg 1930-ban. A bőrgyógyászok jobban ismerhetik a nevét, túlnyomórészt ezen szakterületen ténykedett, messze földön elismertté téve az általa harmincnyolc évig vezetett dortmundi bőrgyógyászati klinikát (1889-1927).

Ahogy az lenni szokott, a betegséget nem egyedül fedezte fel, de a nevezéktan, illetve a szerzői nevek egyszerűsítésére való törekvés nem ismer kegyelmet: a másik leíró (a londoni William Anderson) elszórtan még említésre kerül ugyan (Anderson–Fabry kór), de neve egyre inkább feledésbe merül.

Maga a kór genetikai eredetű, nemhez kötött (az anya hordozza X-kromoszómáján, így csak az XY kariotípusú férfiakat sújthatja): a Xq22-es lokalizációban lévő hibás genetikai információ alapján kevés alfa-galaktozidáz áll rendelékezésre bizonyos lipidek (zsírok) zökkenőmentes metabolizációjához. Ezen lipidek lebontásának lizoszómális hiányosságai köztes szinten rekedt metabolitok (jórészt glikoszfingolipid) különböző szövetekben történő felszaporodását okozzák. Érintettek lehetnek az erek simaizmai (angiokeratoma), a szem, az idegrendszer, az emésztőrendszer, a szív, a vesék (House és csapata utóbbi miatt keverte össze amiloid-felhalmozódással, azaz amiloidózissal), gyakorlatilag minden szerv.

Feliratkozás amiloid csatornájára

Honlapunk böngészésével hozzájárul ahhoz, hogy sütiket használjunk. További információ.×