dr. House

Foreman doktort ritka, de félelmetes betegség támadta meg. A gyógyulásra még gondos kezelés mellett is csekély az esély, így dr. House éleseszű munkatársának nincs oka kárhoztatnia szerencséjét.

A súlyos, legtöbbször halálos betegség kórokozója a Naegleria fowleri protozoon (véglény), szennyvízcsatornákban, termálvízben, házi vízgyűjtőkben, úszómedencékben fordulhat elő. Megesik, hogy – ha eleven formájában (trophozoitaként) nem, akkor ellenálló cisztaként – túléli a kiszáradást, így a fertőzés forrása akár por is lehet. Az állábakkal (pseudopodium) mozgó, de – itt szokatlan módon – ostorral is bíró amőba az orrnyálkahártyán és a rostacsonton át verekszi be magát az agyba, majd néhány napon belül el is árasztja. Közönséges náthás, torokfájásos panaszok után az ízérzés, szaglás csökkenése, majd – az egyre erősödő fejfájással egyidejűleg – láz, hányinger, hányás, letargia, zavartság jelentkezik. Látászavarok előfordulhatnak, de vakság nem jellemző. A betegség 1-2 naptól egy hét időtartamig is lappanghat, a kezdeti tüneteket követő 5-6. napon a beteg kómába esik.

A brucellosis (febris undulans – hullámláz) ritkán előforduló fertőző betegség, Magyarországon évente egy-két esetet jelentenek. Európában a spanyoloknál gyakoribb, a tengerentúlon Mexikóban, valamint a dél-amerikai országokban fordul elő.

Az emberi megbetegedésért főként a fertőzőtt, nem pasztőrözött tej, az ebből készült sajt fogyaszása felelős. Állatorvosok, állattenyésztők, vágóhídon dolgozók a fertőzött állat húsával érintkezve is megbetegedhetnek. A fő kórokozók a Brucella abortus (szarvasmarha), a Brucella melitensis (kecske) és a Brucella suis (sertés).

A brucellosis alattomos módon jelentkezik, hetek telhetnek el mire a beteg orvoshoz fordul. A tünetek ugyanis aspecifikusak, eleinte nem keltik súlyos betegség benyomását. Étvágytalanság, fogyás, izzadás, nagyfokú fáradékonyság, fejfájás, ízületi fájdalmak, hullámzó, főként éjszaka jelentkező láz. A krónikus formában évekig fennállhatnak a pananaszok, hosszabb tünetszegény, láztalan, illetve hőemelkedéstől mentes periódusokkal tarkítva. A férfiak mellékheréjét az esetek alig több mint tizedében támadják meg a brucellák. A betegekben megnagyobbodhatnak a nyirokcsomók, a lép, ritkábban a máj is.

Kézenfekvő választás volt egy újabb anyagcsere-betegség sorozatba emelése, mivel felettébb ritka, tünetei szerteágazóak lehetnek, zavarba ejtő átfedésekkel szolgálva az olykor egészen más okkal, eredettel, lefolyással bíró kórképekhez.

Első leírója, a német Johannes Fabry neve hallatán francia vagy akár magyar felmenőkre is gondolhatnánk, ami nem kizárt, de nem is valószínűsíthető – erre utaló információkkal ugyanis nem bírunk. Ebből következően epizódbéli „fábri” ejtése sem szerencsés. Fabry bizonyosan Németországban született 1860-ban és ott is halt meg 1930-ban. A bőrgyógyászok jobban ismerhetik a nevét, túlnyomórészt ezen szakterületen ténykedett, messze földön elismertté téve az általa harmincnyolc évig vezetett dortmundi bőrgyógyászati klinikát (1889-1927).

Ahogy az lenni szokott, a betegséget nem egyedül fedezte fel, de a nevezéktan, illetve a szerzői nevek egyszerűsítésére való törekvés nem ismer kegyelmet: a másik leíró (a londoni William Anderson) elszórtan még említésre kerül ugyan (Anderson–Fabry kór), de neve egyre inkább feledésbe merül.

Maga a kór genetikai eredetű, nemhez kötött (az anya hordozza X-kromoszómáján, így csak az XY kariotípusú férfiakat sújthatja): a Xq22-es lokalizációban lévő hibás genetikai információ alapján kevés alfa-galaktozidáz áll rendelékezésre bizonyos lipidek (zsírok) zökkenőmentes metabolizációjához. Ezen lipidek lebontásának lizoszómális hiányosságai köztes szinten rekedt metabolitok (jórészt glikoszfingolipid) különböző szövetekben történő felszaporodását okozzák. Érintettek lehetnek az erek simaizmai (angiokeratoma), a szem, az idegrendszer, az emésztőrendszer, a szív, a vesék (House és csapata utóbbi miatt keverte össze amiloid-felhalmozódással, azaz amiloidózissal), gyakorlatilag minden szerv.

A népszerű sorozat hatodik évadjának 11-es epizódja felett hosszasan rágcsálhatták ceruzájuk végét a szakértők és a forgatókönyvírók. Egy olyan betegség köré kellett diagnosztikus csapdákkal tűnődésre késztető történetet fabrikálniuk, mellyel még a különleges kórképekkel foglalkozó intézmények orvosai sem bizonyosan találkoznak pályájuk során.

A Behçet-betegség ritka variánsának, mások szerint inkomplett megnyilvánulásának tartott tünetegyüttest John Hughes és Peter Stovin brit orvosok írták le elsőként a múlt század ötvenes éveinek a végén. Több helyütt antifoszfolipid szindrómaként hivatkoznak rá, ez már – hozzáértők számára – önmagában informatív lehet az autoimmun betegség patofiziológiáját illetően.

Ebben az esetben az immunrendszerünk – rendkívül bonyolult folyamatokon keresztül, interleukinok, tumornekrózis- és egyéb szabályozófaktorok, limfocita-produktumok közvetítésével – testidegen komponensként véli felismerni a szervezet sajátját, az erek falában lévő egyes foszfolipideket. Némi hezitálás után az immunrendszer neutrofil granulocitái és antitestjei támadásba lendülnek. Nem mindenhol, és nem is következetesen. Kitüntetett területek a végtagi mélyvénák, a főgyűjtőerek, az agyi vénás öblök és – mindenekelőtt – a tüdőben lévő artériák.

Sorozathősünk a minap újabb "véletlen lelet" útján tett szomorú pontot termetes páciensével vívott diagnosztikus küzdelmének végére. A dobverőujj észrevételezése mint zárómomentum – az evidencia alapú orvoslás lehetőségeinek szempontjából – a beteg sorsának megpecsételődését jelentette.

Paraneopláziás tünetek rosszindulatú, többnyire súlyos betegségek kísérői lehetnek (para – mellett, neoplasia – daganatképződés).

Nem hozhatóak közvetlen összefügésbe a tumor lokális inváziójával, áttétképzésével, sem annak alapszövetére esetlegesen jellemző hormon vagy ingerületátvivő anyag megnövekedett elválasztásával. A tünetegyüttesbe nem tartozik bele a malignus betegségek többségére jellemző, multifaktoriális okozatú kóros lesoványodás (cachexia).

A kedvelt orvosi sorozat epizódjainak hátterét, a felmerülő kórképeket boncolgató írásaink között ezúttal nem dr. House, hanem kollégája és barátja, dr. Wilson egy esete szolgált apropóval.

Wilson Tucker nevű páciense évekkel korábban egy nem részletezett rosszindulatú betegség okán szorult kórházi kezelésre. Kemoterápiát kapott, és a teljes remissziót követően gyógyultnak nyilvánították. Közös vadászatuk során azonban rosszul lett, és újra dr. Wilson osztályára került.

Számos felvetés után akut limfoblasztos leukémiát diagnosztizáltak, annak ellenére, hogy a perifériás vérkenet ezt nem támasztotta alá (korai, ún. blasztos elemeket nem tartalmazott). A betegségben a vérvizsgálat negativitása néhány százalékban valóban előfordul, ezekben az esetekben a csontvelő vizsgálata erősítheti meg az előzetes diagnózist.

Tucker betegsége a központi idegrendszerre, pontosabban az agyra korlátozódott. A vér-agy gát megszűrte jeleit és terjedését egyaránt, a szokásos kemoterápiára nem reagált, a dilemmát a kétszeres dózis alkalmazásának lehetősége és kockázatai jelentették. Végül ez bevetésre került, melynek eredményeképpen a beteg vérképzőszervi anomáliája rendeződött, mája azonban tönkrement. Wilson dr. érzelmi vívódására, saját májlebenye páciensének adományozására, az orvos-beteg szervadományozás különös szakmai, etikai, erkölcsi vonatkozásaira ebben az írásban nem térnék ki.

Tabuk nélkül élni, tartják a Fontana Nap szervezői. Magyarországon is jelentős azoknak a túlnyomórészt nőknek a száma, akik az életvitelt megkeserítő vizelet-visszatartási és -ürítési problémával küszködnek. E betegségcsoportnak az egyik válfaja a hiperaktív hólyag.
Ezt a betegséget az ebben szenvedők és környezetük komolyabb tabként kezelik, mint a férfiak a merevedési problémáikat. A program szervezői, többek között az Inkontinencia Betegegyesület arra hívták fel a figyelmet, hogy beszélni kell a problémáról, fel kell vállalni, és szakorvoshoz kell fordulni.
A hiperaktív hólyag, mely a húgyhólyag működésének a zavara, jelentős mértékben rontja az életminőséget. Magyarországon mintegy félmillió embernek vannak vizelet-visszatartási és -ürítési zavarai. A betegségben szenvedők kevesebb, mint 10%-a áll kezelés alatt. A kezelt betegek többsége gyógyászati segédeszköznek minősülő higiéniás betétet használ, amely korlátok közé szorítja használóját mindennapi tevékenységei során.