Ritka betegségek – szkleroderma

Ritka betegségeknek hívjuk azokat a betegségeket, amelyek előfordulása a népességben kevesebb, mint 1/2000, azaz kétezer emberből legfeljebb egyet súlyt.

Azonban több ezer ilyen betegséget tartanak nyilván, amelyek együttesen már jelentős részét érintik az embereknek – ezért is hívják fel a figyelmet február utolsó napján a ritka betegségekre.

2020 szökőév, így idén az a ritka, csak négyévente előforduló helyzet állt elő, hogy február 29-re esik a Ritka Betegségek Világnapja. Bár a ritka betegségek mindegyike világszerte csak igen kevés embert érint, ha a ritka betegségek összességét nézzük, akkor 300 millió emberről beszélünk!

Magyarországon a ritka betegséggel élők száma meghaladja a 700 ezret, és ezzel az egyik legnagyobb betegcsoportot képezik az érintettek a szív- és érrendszeri megbetegedésekben szenvedők mellett. A ritka betegségekre jellemző, hogy kevés ismerettel rendelkezünk róluk, lényegesen kisebb erőforrások jutnak a kutatásukra, mint a gyakoribb betegségek esetében és sokszor a felismerésük is nehézségekbe ütközik. Ugyanakkor e betegségek a legtöbb esetben az életminőség és az életkilátás jelentős romlásával járnak.

A szkleroderma közel 2000 embert érint

A szkleroderma is a nehezen felismerhetĹ‘ ritka betegsĂ©gek közĂ© tartozik, a magyarországi elĹ‘fordulások számát a szakemberek 1500 – 2000 közöttire becsĂĽlik, világszerte pedig mintegy 2,5 milliĂł betegrĹ‘l beszĂ©lhetĂĽnk.  A betegsĂ©g kialakulásának oka egyelĹ‘re ismeretlen. JellemzĹ‘en a 25. Ă©s 55. Ă©letĂ©vĂĽk közötti nĹ‘ket támadja meg, akiknĂ©l addig semmilyen elĹ‘jele nem volt a betegsĂ©gnek – erejĂĽk teljĂ©ben lĂ©vĹ‘, aktĂ­v emberekrĹ‘l van szĂł, akiknek a betegsĂ©g diagnosztizálása után az addigi Ă©letĂĽk csaknem minden szegmensĂ©t át kell tervezniĂĽk.

Többféle típusa létezik

A szkleroderma krónikus, hosszú lefolyású autoimmun betegség, amelynek két fő típusa létezik: a lokalizált típus - mely főként a bőrre korlátozódik - és a szisztémás típus - amely szisztémás szklerózis néven is ismert - a szervezet kötőszöveteit is megtámadja, a belső szervekben gyulladást és hegesedést okozva. A szisztémás szklerózis súlyosabb, úgynevezett diffúz formájánál gyakori a belső szervek érintettsége és az érintett szervek működésének zavarai pedig komoly mértékben ronthatják a beteg életminőségét.

A tünetektől a diagnózisig

A szkleroderma felismerĂ©se sok esetben nehĂ©z, mert a tĂĽnetek könnyen összekeverhetĹ‘ek más betegsĂ©gek tĂĽneteivel. JellemzĹ‘ elsĹ‘ tĂĽnet, hogy az ujjakban Ă©s a vĂ©gtagokban hidegsĂ©g-Ă©rzet keletkezik, a betegnek szinte mindig fázik a keze. Az ujjak vĂ©ge váltakozva fehĂ©r Ă©s kĂ©keslila szĂ­nű, melyek gyakran puffadttá is válnak. Sok esetben bĹ‘rgyĂłgyász vagy  reumatolĂłgus szűri ki a betegsĂ©get. Az elsĹ‘ tĂĽnetek jelentkezhetnek a tĂĽdĹ‘ Ă©rintettsĂ©ge miatt is, ilyenkor a beteg enyhĂ©bb vagy akár sĂşlyosabb lĂ©gszomjat tapasztal. A diagnĂłzis után a lehetĹ‘ leghamarabb tisztázni kell a betegsĂ©g tĂ­pusát Ă©s a belsĹ‘ szervi Ă©rintettsĂ©get, mert ez határozza meg az alkalmazandĂł terápiát. A pontos diagnĂłzis felállĂ­tásához több kĂĽlönbözĹ‘ szakember – általában reumatolĂłgus, immunolĂłgus, kardiolĂłgus, bĹ‘rgyĂłgyász, tĂĽdĹ‘gyĂłgyász, gasztroenterolĂłgus – egyĂĽttműködĂ©se szĂĽksĂ©ges.

Ha a tüdőt is megtámadja a betegség, hegesedés és gyulladás alakul ki a léghólyagokban, a tüdő merevvé válik és sokat veszít a kapacitásából. A betegnél nehézlégzés, rendszeres száraz köhögés alakul ki.

A szisztĂ©más szklerodermában szenvedĹ‘ betegeknĂ©l a leggyakoribb halálok a tĂĽdĹ‘ nagyfokĂş Ă©rintettsĂ©ge, ezĂ©rt az egyik legfontosabb vizsgálat a szklerodermával kapcsolatban erre a szervre terjed ki.  ElĹ‘ször lĂ©gzĂ©sfunkciĂłs vizsgálattal, ha pedig szĂĽksĂ©ges, nagy felbontásĂş CT-vel derĂ­thetĹ‘ ki a betegsĂ©g fennállása. Autoimmun betegsĂ©g lĂ©vĂ©n, az alapkezelĂ©s immunszupresszĂ­v, azaz az immunrendszert befolyásolĂł beavatkozás, melyet kiegĂ©szĂ­thetnek kĂĽlönbözĹ‘ más kezelĂ©sek is, szervi Ă©rintettsĂ©gtĹ‘l fĂĽggĹ‘en.

Mit lehet tenni?

A korai felismerésnek és a jól beállított kezelésnek meghatározó szerepe lehet a betegség lefolyásában, vagyis a beteg életkilátásának alakulásában, hiszen így lehet az állapotromlást hatékonyan lassítani. Nagyon fontos, hogy már az első tüneteknél – a hideg és/vagy puffadt ujjak, illetve légszomj esetén – forduljunk orvoshoz, aki meg tudja állapítani, hogy fennáll-e a szkleroderma gyanúja és hogy szükség van-e újabb vizsgálatokra.

A betegeknek amellett, hogy meg kell küzdeniük a diagnózissal, a betegség tudatával, a mindennapok átszervezésének nehézségeivel, sokszor még az előítéletek is nehezítik a napjaikat. Kevesen tudják ugyanis, hogy a szkleroderma nem fertőző betegség.

Ha a betegek vagy a hozzátartozók pontos és megbízható információhoz szeretnének jutni a betegségre vonatkozóan, érdemes felvenni a kapcsolatot betegszervezetekkel, amelyek nagyon sokat tesznek az ismeretek terjesztéséért és a betegek megfelelő érdekképviseletéért. Az Országos Scleroderma Közhasznú Egyesület (http://www.szkleroderma.hu/) és a RIROSZ (Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége, http://www.rirosz.hu/) rendszeresen szervez előadásokat, egészségmegőrző programokat.