Marfan-szindróma

Felülvizsgálva: 2020/05/05 - 14:47

Öröklődő kötőszöveti betegség. Általában aránytalanul magas termet, hosszú végtagok és ujjak, laza ízületek, valamint szemészeti, szív és érrendszeri eltérések jellemzik. Gyakori a rövidlátás, a mellkas deformitása. A betegek nagy részének szívbillentyűhibája van, főütőerük (aorta) pedig – a kevésbé ellenálló kötőszöveti struktúra végett – kórosan tág. Az aorta falának szakadása a korai halálozás elsődleges oka, amely időben végzett műtéttel (műér beültetésével) esetleg megelőzhető.

Kultúrtörténészek és -antropológusok feltételezése szerint a híres itáliai hegedűművész, Nicolo Paganini rendellenesen hosszú, de virtuóz játékában előnyére szolgáló ujjai Marfan-szindrómáról árulkodnak.

Dr. Igaz Iván

Kategória:

Belgyógyászat / labordiagnosztika