dr. House esetei – A Fabry-betegség

[gac]

10768

Johannes FabryKézenfekvő választás volt egy újabb anyagcsere-betegség sorozatba emelése, mivel felettébb ritka, tünetei szerteágazóak lehetnek, zavarba ejtő átfedésekkel szolgálva az olykor egészen más okkal, eredettel, lefolyással bíró kórképekhez.

Első leírója, a német Johannes Fabry neve hallatán francia vagy akár magyar felmenőkre is gondolhatnánk, ami nem kizárt, de nem is valószínűsíthető – erre utaló információkkal ugyanis nem bírunk. Ebből következően epizódbéli „fábri” ejtése sem szerencsés. Fabry bizonyosan Németországban született 1860-ban és ott is halt meg 1930-ban. A bőrgyógyászok jobban ismerhetik a nevét, túlnyomórészt ezen szakterületen ténykedett, messze földön elismertté téve az általa harmincnyolc évig vezetett dortmundi bőrgyógyászati klinikát (1889-1927).

Ahogy az lenni szokott, a betegséget nem egyedül fedezte fel, de a nevezéktan, illetve a szerzői nevek egyszerűsítésére való törekvés nem ismer kegyelmet: a másik leíró (a londoni William Anderson) elszórtan még említésre kerül ugyan (Anderson–Fabry kór), de neve egyre inkább feledésbe merül.

Maga a kór genetikai eredetű, nemhez kötött (az anya hordozza X-kromoszómáján, így csak az XY kariotípusú férfiakat sújthatja): a Xq22-es lokalizációban lévő hibás genetikai információ alapján kevés alfa-galaktozidáz áll rendelékezésre bizonyos lipidek (zsírok) zökkenőmentes metabolizációjához. Ezen lipidek lebontásának lizoszómális hiányosságai köztes szinten rekedt metabolitok (jórészt glikoszfingolipid) különböző szövetekben történő felszaporodását okozzák. Érintettek lehetnek az erek simaizmai (angiokeratoma), a szem, az idegrendszer, az emésztőrendszer, a szív, a vesék (House és csapata utóbbi miatt keverte össze amiloid-felhalmozódással, azaz amiloidózissal), gyakorlatilag minden szerv.

A betegség többnyire már a gyermekkorban megnyilvánul. A kiserek bántalma miatt fájdalmas, égő, gyulladásos jellegű bőrelváltozásokat, -léziókat okozhat testszerte, különösen a kezeken, lábakon (korai meghatározásban: angiokeratoma corporis diffusum). Aktivitásra, melegre a panaszok erősödhetnek. A szem szöveteibe történő glikoszfingolipid depozíció a látás elhomályosulását okozhatja (szaruhártya felhősödés, lencsehomály), de a felnőttkor megélését leginkább veszélyezető tényezők – az erek diffúz érintettsége okán – a kor előrehaladtával egyre nagyobb valószínűséggel jelentkező szívinfarktus és a gutaütés (stroke), valamint a progresszív veseelégtelenség. Populációtól függően minden 50.000-100.000-ik élveszületésre juthat egy-egy ilyen alfa-galaktozidáz hiányt eredményező genetikai defektus.

Ahogy fentebb már utaltam rá, a mutáns gént nők hordozzák, egészséges férfi – ebből a szempontból – leánygyermekére mindenképpen egészséges X-kromoszómát fog örökíteni. A születendő kisleány még akkor is egészséges lesz, ha anyjától hibás X-kromoszómát örököl, mivel ott van az apjától kapott egészséges gén tartalékban. Habár utóbbi esetben is kimutatható az alfa-galaktozidáz enzim csökkent aktivitása, tünetekben, panaszokban ez nem nyilvánul meg.

A diagnózis felállításának kísérlete során az egy helyben topogás, a tanácstalanság, illetve a téves diagnózis veszélye sajnos magas, pedig a korai felismerés a prognózis szempontjából kulcsjelentőségű. A tüneti kezelésen túl  enzimpótlással kísérleteznek, ezzel a betegség progressziójának gátlását, de legalább lassítását tűzve ki célul. A kezelés egyelőre rendkívül drága. A harmadik évtizedüket taposó pácienseknél a vesekárosodás okán fehérjeürítés, majd veseelégtelenség léphet fel, a beteg dialízisre, transzplantációra szorulhat.

 

Váli Béla Edgár
tudományos szakíró

orvosiLexikon.hu
2010.04.19


Hasznosnak találja? Kérjük, nyilvánítsa ki tetszését facebook oldalunk javára. Köszönjük!
To prevent automated spam submissions leave this field empty.
Kép CAPTCHA
Kérjük, írja be a képen látható karaktereket, ügyelve a kis- és nagybetűkre.







Honlapunk böngészésével hozzájárul ahhoz, hogy sütiket használjunk. További információ.×