A veleszületett szívbetegségek olyan eltérések, melyek - bár születéskor jelen vannak -, lehet, hogy csak a későbbi életkorban okoznak tüneteket. A veleszületett szívbetegségek kialakulásának oka valamilyen fejlődési rendellenesség, mely a gyermeket még az embrionális, magzati korban éri. Néhány esetben e rendellenesség a szív további egészséges fejlődését is megakadályozza.
Ezt látjuk például a bal pitvar-kamra között elhelyezkedő kéthegyű billentyű, a mitrális billentyű elégtelen fejlődése kapcsán. E hiba megakadályozza, hogy a bal kamra, mely a szervezet számára az oxigéndús vért biztosítja, s az azt követő aortabillentyű, illetve az aorta első szakasza, az aortaív kifejlődjön. Az előbbihez hasonlóan: ha hiányzik a magzati vérkeringéshez elengedhetetlen összeköttetés a tüdőartéria és az aorta között, ez a jobb kamra kitágulásához, a jobb pitvar-kamra közötti billentyű, az úgynevezett tricuspidalis billentyű elégtelenségéhez vezet mind a magzatnál, mind pedig az újszülött gyermekeknél.
A veleszületett szív-érrendszeri betegség a gyermekek körülbelül 0,8 százalékánál fordul elő. Ez azt jelenti, hogy minden ezer megszületett gyermekből nyolc fejlődési rendellenességgel születik. E rendellenességek kialakulásában az örökletes tulajdonságok ugyanúgy szerepet játszanak, mint a környezeti tényezők. Ez utóbbiak lehetnek a terhesség alatti fertőzések, de a magzat károsodását okozó anyagok is, mint például egyes gyógyszerek vagy az alkohol. Az összes veleszületett szívbetegségnek csupán 3 százaléka származik génbetegségből, 5 százalékát kromoszóma-rendellenesség okozza, míg a legtöbb esetben több kóroki tényező együttes jelenlétére vezethető vissza a baj. Ez utóbbiakban az ismétlődés kockázata mintegy 1,5-2 százalék.
A veleszületett szívbetegségek egy része olyan súlyos keringési zavarokat idéz elő, hogy azok már a születés után fellépő tünetekből gyaníthatók. Másik részük azonban csak később, néhány hónapos korban, de lehet, hogy csak fiatal felnőtt korban okoz panaszt.
A betegségek közül a leggyakoribb - 25-30 százalék -, a kamrai sövény defektusa, amikor is kis nyílás található a kamrák közötti sövényen. Ha nagy a nyílás, nehézlégzés, izzadás jelentkezik, a gyermek a fejlődésben visszamarad. Gyakoriak a légúti betegségek, fertőzések és nem ritka az asztmához hasonló, makacs, kilégzési nehézséget okozó hörghurut sem.
A rendellenességek majdnem tíz százalékát teszik ki a pitvari sövény különböző mértékű hiányai, s ugyanilyen gyakorisággal fordul elő fennmaradó ductus arteriosus (vagyis nem szűnik meg az összeköttetés a magzati tüdőartéria és az aorta között). Pitvari sövényhiánynál a jobb és a bal pitvart egymástól elválasztó sövényen van lyuk, legtöbbször annak következtében, hogy a születés előtt meglévő foramen ovale (a magzati életben meglevő nyílás a jobb és a bal pitvar között) nyitva marad. E kis nyílásnak a magzati keringésben van szerepe és születés után, amikor a tüdő megtelik levegővel és a jobb szívfél keringése is megindul, spontán bezáródik.
A pitvari szeptum defektusban (a szív pitvari sövényén átjárható lyuk van) szenvedő gyermek általában panaszmentes, ezért régebben ritkán diagnosztizálják csecsemőkorban. Ha nagy a nyílás, akkor mozgáskor légszomj jelentkezhet. E gyermekek hajlamosabbak a légúti fertőzésekre, de a fejlődésben, táplálkozásban nem maradnak el egészséges társaiktól.
Kisebb arányban fordul elő a nagy tüdőverőér szűkülete, az aorta szűkülete, s az úgynevezett Fallot tetralógia. Ez utóbbi a legnagyobb bal-jobb sönttel járó fejlődési rendellenesség, melyben egyszerre négy baj is jelen van. Ezek a jobb kamra kiáramlási pályájának szűkülete, melyet okozhat például a pulmonális billentyű szűkülete. Emellett kamrai sövényhiány, a jobb kamra izomzatának túltengése és az aorta rendellenes eredése látható.
A betegséget cianózis (kékeslila nyálkahártya- és bőrelszíneződés) mellett domború, óraüvegszerű körmök, dobverőhöz hasonlóan kiszélesedett utolsó kézujjpercek jellemzik. Gyermekeknél - enyhe esetektől eltekintve - nyugalomban is van nehézlégzés, s a fejlődésben visszamaradnak. Enyhébb elváltozáskor a nehézlégzés csak mozgáskor jelenik meg. A tünetek súlyossága gyakran az újszülöttkortól kezdve fokozódik, s a cianózis körülbelül négy hónapos korban jelenik meg. Jellemző tünet, hogy a járni tudó gyermek gyakran leguggol, mert akkor a cianózis csökken. Jellegzetesek a hirtelen fellépő rohamok, melyek hirtelen cianózisfokozódással, erős nehézlégzéssel, nyugtalansággal járnak.
Számos egyéb veleszületett szívbetegséget ismerünk még, attól függően, hogy melyik billentyűt, nagyeret, vagy üregi kapcsolatot érinti a rendellenesség. A tünetek háttere mindegyiknél az elégtelen keringés, a rossz oxigénellátás. Ha a csecsemő nehezen táplálható, izzad, elkékül (cianózis), légzése nehéz, aluszékony, ha későbbi életkorban indokolatlanul fáradékony, ha mozgásra elkékül, vagy kisebb mozgásra kifullad, ha gyakran szenved légúti betegségben, ha asztmás rohamai vannak, mindig gondolni kell szívbetegség fennállására.
Ma már, hála a jól szervezett újszülöttkori és gyermekorvosi szűrővizsgálatoknak, a szívbetegségek nagy hányadát idejében, még a panaszok jelentkezése előtt felfedezik. A megelőzésben fontos szerepe van a terhesség alatti egészséges életvitelnek, a fertőzések kerülésének, a megfelelő táplálkozásnak. Az életvitellel meg nem előzhető, kisebb fejlődési rendellenességek időben felismerhetők, ha gyermekünket figyeljük. Ha az előbbiekben vázolt tünetek bármelyikét észleljük gyermekünknél, haladéktalanul jelezzük azt a gyermekorvosnak.
Dr. Szirmák Eszter
forrás: archívum
(Patika Tükör – 011001)
