dr. House esetei – Amyloidosis

Amiloidózis esetén betegségcsoportról beszélünk, az ebbe tartozó kórképek alapja közös: mindegyikében oldhatatlan, fibrózus fehérjék, illetve fehérje-szénhidrát (-poliszacharid) komplexek rakódnak le az emberi szervezet legkülönfélébb szöveteiben.

Az anyag maga az amyloid, betegséget azáltal okoz, hogy életfontosságú szervek parenchymáját (funkcióért felelős szöveteit) infiltrálja, gátolva, esetenként súlyosan károsítva működésüket.

A már deponált amyloid kimozdíthatatlan a helyéről, a szervezet védekező mechanizmusai képtelenek eltávolítani. Ebből kifolyólag a betegség prognózisa, illetve a gyógyulás esélye számottevően függ attól, hogy milyen anatómiai eloszlásban, mekkora mennyiség található.

Az amyloid fibrillumok különböző összetételűek lehetnek, ezek többé-kevésbé meg is határozzák a kialakuló kórkép jellegét, súlyosságát. Jelölésük szerint AL, AA, AF stb. A generalizált amyloidosis (AL) myeloma multiplex-szel társul (utóbbi az immunrendszer plazmasejtjeinek rosszindulatú betegsége), kórjóslata igen kedvezőtlen. A csontvelőt elárasztják a plazmociták, kóros immunglobulinok termelődnek, főként ezek könnyűláncai (vagy fragmentumai) adják a szerveket infiltráló amyloid fehérjeösszetevőjét.

Lokalizált betegségben főként a bőrben (lichen amyloidosis), vagy egyes endokrin szervekben (pl. pajzsmirigy) jelentkezik. Ezek jóindulatúbbak, kezelésük könnyebb (amiloid tumor sebészi kimetszése), míg a szisztémás, teljes szervezetre kiterjedő generalizált és familiáris (öröklődő jellegű) formák kezelése jobbára tüneti. Utóbbiaknál a túlélésre három éven túl kevés az esély, veseelégtelenség esetén pedig nem több egy évnél.

Gennykeltő baktériumok is okozhatnak amyloidosist, ezért is fontos az ilyen jellegű fertőzések mielőbbi és adekvát kezelése, mely a legtöbb esetben megelőzi az amiloid-infiltrációt. Ha az utóbbi bárhol a szervezetben már kimutatható, a gyógyulás valószínűsége jelentősen csökken, csakúgy mint a betegség szenilis (időskori) formájában fellépő agy- és szívelváltozások esetén.

A diagnózis alapja a hosszú ideje fennálló, legyengítő (fertőző) alapbetegség, családi kórelőzmény, fehérje-elektroforézis (ELFO), biposziás mintavétel végbélből, fogínyből, illetve hasfali (bőralatti) zsírszövetből, a minták mikroszkópos vizsgálata.

Váli Béla Edgár
orvosiLexikon.hu