Down-kór

[gac]

10286

DEFINÍCIÓ

A súlyos veleszületett fejlődési rendellenességek csoportjába tartozó kórkép, melynek lényege az, hogy az emberi génállományt alkotó 46 kromoszóma helyett 47 van jelen, mégpedig a 21-es kromoszómapárhoz egy abnormális kromoszóma adódik. A kórkép másik elnevezése (21 triszómia) az előbbi kromoszómaeltérésre utal.

ELŐFORDULÁS

Hazánkban és a fejlett nyugati típusú társadalmakban minden 700-800 élveszületésre 1 Down-kóros magzat jut. Fogamzáskor az arány magasabb, közel kétszerese az előbbi értéknek, ami abból adódik, hogy a Down-kóros magzatok a terhesség korai szakaszában kb. 50%-ban elhaláloznak.

TÜNETEK

- ferde (mongoloid jellegű) szemrés, nagyobb nyelv, elálló fülek, lapos orrnyereg, rövid orr
- laza izomzat, hajlékony ízületek
- rövid, széles kezek, a lábon az I. és II. ujj között széles rés
- gyakran belső szervi eltérések: szívbillentyűhibák, rejtettheréjűség.
- értelmi fogyatékosság (átlagban 50-es intelligencia kvóciens, szélső értékeit tekintve IQ 20-85)

A BETEGSÉG KIALAKULÁSÁBAN SZEREPET JÁTSZÓ TÉNYEZŐK

Egyértelmű összefüggés mutatható ki az anyai életkor és a Down-kóros újszülöttek aránya között. 40 éves kor fölött az arány már 5% körül van, ez a fokozott kockázat a születés előtti szűrés fontosságára hívja fel a figyelmet.

SZŰRÉS

A szűrés részben képalkotó, részben laboratóriumi eljáráson nyugszik. A terhesség 12. hetében ultrahanggal végzett tarkóredővizsgálat során, ha a tarkóredőt a megengedettnél vastagabbnak találják, fölmerül Down-kór lehetősége. A 16. héten vérvétel során nyert mintából ún. AFP (alfa-fötoprotein) mutatható ki, amely kóros eredmény esetén szintén alátámaszthatja a gyanút.
A legpontosabb diagnózishoz kromoszómavizsgálattal jutunk. Az ún. amniocentézis ill. chorionboholy-biopszia során a magzatvízből ill. a magzatburkot alkotó chorionból mintavétel történik. A minta genetikai elemzésével a Down-kór kizárása lehetővé válik, pozitív diagnózis esetén a terhesség művi megszakítása jön szóba.


Dr. Igaz Iván


Hasznosnak találja? Kérjük, nyilvánítsa ki tetszését facebook oldalunk javára. Köszönjük!
To prevent automated spam submissions leave this field empty.
Kép CAPTCHA
Kérjük, írja be a képen látható karaktereket, ügyelve a kis- és nagybetűkre.







Honlapunk böngészésével hozzájárul ahhoz, hogy sütiket használjunk. További információ.×