dr. House esetei – Hughes-Stovin szindróma
A népszerű sorozat hatodik évadjának 11-es epizódja felett hosszasan rágcsálhatták ceruzájuk végét a szakértők és a forgatókönyvírók. Egy olyan betegség köré kellett diagnosztikus csapdákkal tűnődésre késztető történetet fabrikálniuk, mellyel még a különleges kórképekkel foglalkozó intézmények orvosai sem bizonyosan találkoznak pályájuk során.
A Behçet-betegség ritka variánsának, mások szerint inkomplett megnyilvánulásának tartott tünetegyüttest John Hughes és Peter Stovin brit orvosok írták le elsőként a múlt század ötvenes éveinek a végén.
Több helyütt antifoszfolipid szindrómaként hivatkoznak rá, ez már – hozzáértők számára – önmagában informatív lehet az autoimmun betegség patofiziológiáját illetően.
Ebben az esetben az immunrendszerünk – rendkívül bonyolult folyamatokon keresztül, interleukinok, tumornekrózis- és egyéb szabályozófaktorok, limfocita-produktumok közvetítésével – testidegen komponensként véli felismerni a szervezet sajátját, az erek falában lévő egyes foszfolipideket. Némi hezitálás után az immunrendszer neutrofil granulocitái és antitestjei támadásba lendülnek. Nem mindenhol, és nem is következetesen. Kitüntetett területek a végtagi mélyvénák, a főgyűjtőerek, az agyi vénás öblök és – mindenekelőtt – a tüdőben lévő artériák.
Az erek fala károsodik, kötőszövetes átalakulással elvesznek az érfal rugalmas-elasztikus elemei, csökken a simaizomzat mennyisége. Az érintett ereket folyamatosan gyötri a perivaszkuláris (eret körülvevő) neutrofil beszűrődés, az érfal szerkezetének megbomlásával pedig vérzés indulhat el, ami természetszerűleg aktiválja az alvadási mechanizmusokat.
Trombusok képződnek, melyek akadályozhatják a véráramlást, életet veszélyeztető emboliaforrásokat képezve (elszabadulva a tüdőben, vesében, agyban köthetnek ki). A tüdőereket érintő károsodás révén vér kerül a hörgőkbe, ezt a beteg véköpéssel üríti (haemoptysis).
Előrehaladott esetben az ereken aneurizmák (tágulatok, kiöblösödések) keletkezhetnek, melyek súlyos vérzések forrásaivá válhatnak. A szöveti, támasztószöveti környezet, a trombusokkal terhelt, előnytelen nyomásviszonyokkal küzdő szegmentális artériák sérülékenysége révén az elváltozások legnagyobb valószínűséggel a tüdőben jelentkeznek. Hughes és Stovin feltételezése szerint a tüdőereken futó, azokat ellátó kisebb vérerek (vasa vasorum) károsodásai is szerepet játszhatnak az aneurizmák kialakulásában.
Az eleve aggasztó helyzetet az erek körül játszódó, egyesek szerint szeptikus embolizációhoz is köthető immunfolyamatok, a már említett masszív falósejtes beszűrődés és járulékos következményei, például az érújdonképződés is ronthatják.
Amennyiben egy artérián kialakult aneurizma megreped, a tüdőből uralhatatlan, végzetes vérzés indulhat el. Komoly vérzést okozhat továbbá a kórkép fokozott alvadási hajlamból fakadó, közönséges trombózissal, embolizációval történő összekeverése is: egy elsőre kézenfekvőnek tűnő véralvadást gátló, illetve trombolitikus kezelés a pácienst súlyos külső vagy belső vérvesztéssel járó állapotba hozhatja. Más, például következményes agyi érkatasztrófa gyanúját felvető helyzetben pedig éppen ennek a kezelésnek az elodázása vagy elvetése vet fel terápiás dilemmát, teremthet közvetlen életveszélyt.
A szindróma oka ismeretlen. A többnyire 20-40 év közötti betegek elesettek, lázasak. A helyes diagnózis késlekedhet, a terápia ebből kifolyólag inadekvát vagy csupán tüneti. Ideális az lenne, ha a kezelőorvos már az autoimmun folyamat gyanújának felvetődésekor immunológiai (antitest-) vizsgálatot kérne, és azt összevethetné a képalkotó vizsgálatok által szolgáltatott információkkal. A Hughes–Stovin szindróma lehangoló diagnózisát bronchiális arteriográfia erősítheti meg.
A betegség szteroidokkal és – előbbiekkel kombinációban – immunszuppresszív gyógyszerekkel kezelhető, de a páciens teljes felépülése valószínűtlen. A hörgők ereiből induló vérzés elvileg mesterséges embolizációval megszüntethető, és jó esetben a számos lehetséges komplikáció egyike sem jelentkezik. A tüdőben észlelhető aneurizmák azonban már időzített bombák, melyeket az érintett tüdőlebeny műtéti eltávolításával szükséges hatástalanítani. Aneurizmák ritkán más szervekben is kialakulhatnak, ezek eltávolítása is sebészi beavatkozást követel meg, melyek önmagukban is jelentős kockázatot hordoznak.
A prognózis a betegség előrehaladásával egyre rosszabb. Sajnos a diagnózis megszületésekor a páciensek döntő hányadában már mindkét tüdő érintett, mely gyakorlatilag inoperábilitást jelent, a gyógyulás minimális esélyével.
Váli Béla Edgár
orvosiLexikon.hu
2010.09.21