Örökletes génhiba állhat a rák mögött

Magyarországon minden 10. nőt érint az emlőtumor, a vezető női daganatos betegség.

Az utóbbi években csaknem 6800 új esetet regisztráltak, ezek csaknem 50 százaléka korai stádiumú emlőrák volt. E betegségben évente közel 2300 nő veszíti életét annak ellenére, hogy az időben felismert kór gyógyítására orvos, technika, korszerű gyógyszer egyaránt rendelkezésre áll. Ha idejekorán észlelik a rákot, akkor a túlélés esélye akár 90 százalékos is lehet!

A gének szerepe

Oláh Edit professzor, a nemzetközi hírű molekuláris genetikus, a Magyar onkológusok Társaságának hamarosan hivatalba lépő elnöke egy eddig jobbára ismeretlen genetikai összefüggésre hívja fel a figyelmet. Eddig a világ vezető onkológusai a környezeti rákkeltő hatásoknak - életmód, dohányzás, UV sugárzás stb. - tudták be a kórkép létrejöttét. Valójában nem is tévedtek, hiszen ezek a daganatok 90-95 százalékáért felelősek, ám a genetika forradalmának köszönhetően kiderült, hogy a megbetegedésben a géneknek óriási szerep jut. Egészen pontosan arról van szó, génjeink működését a rákkeltő anyagok károsítják. A módosulás nyomán például egy sejt mocorogni kezd - egyre több DNS-átalakuláson megy át ", a kelleténél gyorsabban szaporodik, s a folyamat több évtized múlva, daganatos betegségként jelentkezik.
A daganatosok, így az emlőrákosok egy csoportjában a genetika még hangsúlyosabb lehet, hiszen az ivarsejteken keresztül az utód a szülőktől megváltozott, hibás géneket örökölhet. Ezek az utódok tehát génhibákat hordoznak, így megteszik az első lépéseket - sejtszinten - a rák kialakulása felé.

Családi halmozódás?

Arra a kérdésre, hogy ha egy családban a különböző felmenőknél például emlő-, bőr- vagy méhrák már előfordult, akkor várhatóan az utódok is magukban hordozzák-e a hibás géneket, Oláh professzor asszony egyértelmű nemmel válaszolt. A daganat családi halmozódásáért legtöbbször a környezeti és a genetikai hatások együttesen felelnek. Ezt bizonyítja, hogy tíz emlőrákos család felében nem öröklött, hajlamosító gének miatt alakul ki betegség, inkább a véletlenszerűségnek van szerepe.
Ott viszont már érdemes odafigyelni az öröklődésre, ahol egy család azonos ágán ugyanaz a típusú daganat újból és újból megjelenik, különösen ha fiatalkorban jelentkezik. (Egy "normális" ráknál ugyanis 30-40 esztendő telik el, mire a többszörös genetikai hibát a sejtek "összeszedik".) Másként fogalmazva: amennyiben a nagyszülőnek, a szülőnek emlődaganata volt, érdemes a leánygyermeknél odafigyelni arra, vajon nem öröklődött-e a génhiba.
A professzor asszony azt mondja, a genetikai örökség nyomon követése azért fontos, mert a hibás gének öröklésénél a rákhajlam erősebb, mint azoknál, akik nem ilyen életkezdéssel indultak. Tapasztalatok szerint a genetikai hibás rákbeteg lánygyermekeinél a genetikai hiba 50 százalékos valószínűséggel örökölhető. Nem biztos, hogy a hibás gén hordozója megbetegszik, bár ennek elég nagy a kockázata. Azt sem tudjuk ma még, hogy ha megbetegszik valaki, akkor az mikor fordul elő.
A pánik azonban indokolatlan, hiszen például 100 emlőrákos megbetegedésnél 95 esetben nem örökölt genetikai hiba volt az ok.
Miként a professzor asszony elmondta, a genetika fejlődésének köszönhetően kimutatható, hogy valakiben a daganatra hajlamosító, úgynevezett rákgének megtalálhatók-e vagy sem. Amennyiben igen, akkor az illető a rákra fokozottan "érzékeny", veszélyeztetett lesz, s ebben az esetben kezelése, gondozása nagyobb odafigyelést, ellenőrzést igényel.

Időben felismerni

A genetikus által elmondottak talán sokakban pánikot kelthetnek, hiszen honnan tudhatja egy daganatos család nem rákos tagja, hogy egészséges, vagy öröklötten hibás génekkel rendelkezik-e? Mindenki vizsgáltassa ki magát?
Oláh Edit szerint nem ez a megoldás. Az indokolatlan félelem miatti vizsgálat nemcsak hosszadalmas és méregdrága, de nem is végezhető el. Ugyanakkor, az örökletes tényező felmerülésekor felelőtlenség lenne a kontrollt elmulasztani. Ebben az esetben - noha a hibás gén az orvostudomány mai állása szerint nem cserélhető ki ", az időben történő felismeréssel, odafigyeléssel a tumor a korai stádiumban felfedezhető, sikerrel gyógyítható. A vérből nyert DNS genetikai vizsgálata újszülött- vagy kisgyermekkorban indokolatlan, ám néhány esztendővel korábban, mint amikor a felmenőknél a kórkép jelentkezett, fontos ezt elvégeztetni. (Az érintetteket külön betegcsoportként kell kezelni.)

Magyarországon az Országos onkológiai Intézetben kiváló szakemberekből álló csoport dolgozik a hibás gének kontrollján annak érdekében, hogy akinél még a betegség nem alakult ki, de a genetikai deformitás kimutatható, a lehető legkorábban megkaphassa a szükséges kezelést. Arra azonban nem árt ügyelni - figyelmeztet a professzor ", hogy a genetikai ellenőrzést kínáló magáncégek (gyakorta sok tízezer forintért) megvizsgálják ugyan a rémült embereket, de technikai és anyagi okokból csak szűk keresztmetszetben képesek ellenőrizni. Előfordul, hogy onnan valaki megnyugodva távozik, majd néhány hónap múlva az onkológiai intézet sebészetének páciense lesz...

Krasznai Éva

forrás: Patika Tükör - 2005-03-05