Örökletes gĂ©nhiba ĂĄllhat a rĂĄk mögött

MagyarorszĂĄgon minden 10. nƑt Ă©rint az emlƑtumor, a vezetƑ nƑi daganatos betegsĂ©g.

Az utĂłbbi Ă©vekben csaknem 6800 Ășj esetet regisztrĂĄltak, ezek csaknem 50 szĂĄzalĂ©ka korai stĂĄdiumĂș emlƑrĂĄk volt. E betegsĂ©gben Ă©vente közel 2300 nƑ veszĂ­ti Ă©letĂ©t annak ellenĂ©re, hogy az idƑben felismert kĂłr gyĂłgyĂ­tĂĄsĂĄra orvos, technika, korszerƱ gyĂłgyszer egyarĂĄnt rendelkezĂ©sre ĂĄll. Ha idejekorĂĄn Ă©szlelik a rĂĄkot, akkor a tĂșlĂ©lĂ©s esĂ©lye akĂĄr 90 szĂĄzalĂ©kos is lehet!

A gének szerepe

OlĂĄh Edit professzor, a nemzetközi hĂ­rƱ molekulĂĄris genetikus, a Magyar onkolĂłgusok TĂĄrsasĂĄgĂĄnak hamarosan hivatalba lĂ©pƑ elnöke egy eddig jobbĂĄra ismeretlen genetikai összefĂŒggĂ©sre hĂ­vja fel a figyelmet. Eddig a vilĂĄg vezetƑ onkolĂłgusai a környezeti rĂĄkkeltƑ hatĂĄsoknak - Ă©letmĂłd, dohĂĄnyzĂĄs, UV sugĂĄrzĂĄs stb. - tudtĂĄk be a kĂłrkĂ©p lĂ©trejöttĂ©t. ValĂłjĂĄban nem is tĂ©vedtek, hiszen ezek a daganatok 90-95 szĂĄzalĂ©kĂĄĂ©rt felelƑsek, ĂĄm a genetika forradalmĂĄnak köszönhetƑen kiderĂŒlt, hogy a megbetegedĂ©sben a gĂ©neknek ĂłriĂĄsi szerep jut.

EgĂ©szen pontosan arrĂłl van szĂł, gĂ©njeink mƱködĂ©sĂ©t a rĂĄkkeltƑ anyagok kĂĄrosĂ­tjĂĄk. A mĂłdosulĂĄs nyomĂĄn pĂ©ldĂĄul egy sejt mocorogni kezd - egyre több DNS-ĂĄtalakulĂĄson megy ĂĄt -, a kelletĂ©nĂ©l gyorsabban szaporodik, s a folyamat több Ă©vtized mĂșlva, daganatos betegsĂ©gkĂ©nt jelentkezik.

A daganatosok, Ă­gy az emlƑrĂĄkosok egy csoportjĂĄban a genetika mĂ©g hangsĂșlyosabb lehet, hiszen az ivarsejteken keresztĂŒl az utĂłd a szĂŒlƑktƑl megvĂĄltozott, hibĂĄs gĂ©neket örökölhet. Ezek az utĂłdok tehĂĄt gĂ©nhibĂĄkat hordoznak, Ă­gy megteszik az elsƑ lĂ©pĂ©seket - sejtszinten - a rĂĄk kialakulĂĄsa felĂ©.

CsalĂĄdi halmozĂłdĂĄs?

Arra a kĂ©rdĂ©sre, hogy ha egy csalĂĄdban a kĂŒlönbözƑ felmenƑknĂ©l pĂ©ldĂĄul emlƑ-, bƑr- vagy mĂ©hrĂĄk mĂĄr elƑfordult, akkor vĂĄrhatĂłan az utĂłdok is magukban hordozzĂĄk-e a hibĂĄs gĂ©neket, OlĂĄh professzor asszony egyĂ©rtelmƱ nemmel vĂĄlaszolt. A daganat csalĂĄdi halmozĂłdĂĄsĂĄĂ©rt legtöbbször a környezeti Ă©s a genetikai hatĂĄsok egyĂŒttesen felelnek. Ezt bizonyĂ­tja, hogy tĂ­z emlƑrĂĄkos csalĂĄd felĂ©ben nem öröklött, hajlamosĂ­tĂł gĂ©nek miatt alakul ki betegsĂ©g, inkĂĄbb a vĂ©letlenszerƱsĂ©gnek van szerepe.

Ott viszont mĂĄr Ă©rdemes odafigyelni az öröklƑdĂ©sre, ahol egy csalĂĄd azonos ĂĄgĂĄn ugyanaz a tĂ­pusĂș daganat ĂșjbĂłl Ă©s ĂșjbĂłl megjelenik, kĂŒlönösen ha fiatalkorban jelentkezik. (Egy "normĂĄlis" rĂĄknĂĄl ugyanis 30-40 esztendƑ telik el, mire a többszörös genetikai hibĂĄt a sejtek "összeszedik".) MĂĄskĂ©nt fogalmazva: amennyiben a nagyszĂŒlƑnek, a szĂŒlƑnek emlƑdaganata volt, Ă©rdemes a leĂĄnygyermeknĂ©l odafigyelni arra, vajon nem öröklƑdött-e a gĂ©nhiba.

A professzor asszony azt mondja, a genetikai öröksĂ©g nyomon követĂ©se azĂ©rt fontos, mert a hibĂĄs gĂ©nek öröklĂ©sĂ©nĂ©l a rĂĄkhajlam erƑsebb, mint azoknĂĄl, akik nem ilyen Ă©letkezdĂ©ssel indultak. Tapasztalatok szerint a genetikai hibĂĄs rĂĄkbeteg lĂĄnygyermekeinĂ©l a genetikai hiba 50 szĂĄzalĂ©kos valĂłszĂ­nƱsĂ©ggel örökölhetƑ. Nem biztos, hogy a hibĂĄs gĂ©n hordozĂłja megbetegszik, bĂĄr ennek elĂ©g nagy a kockĂĄzata. Azt sem tudjuk ma mĂ©g, hogy ha megbetegszik valaki, akkor az mikor fordul elƑ.

A pĂĄnik azonban indokolatlan, hiszen pĂ©ldĂĄul 100 emlƑrĂĄkos megbetegedĂ©snĂ©l 95 esetben nem örökölt genetikai hiba volt az ok.

MikĂ©nt a professzor asszony elmondta, a genetika fejlƑdĂ©sĂ©nek köszönhetƑen kimutathatĂł, hogy valakiben a daganatra hajlamosĂ­tĂł, Ășgynevezett rĂĄkgĂ©nek megtalĂĄlhatĂłk-e vagy sem. Amennyiben igen, akkor az illetƑ a rĂĄkra fokozottan "Ă©rzĂ©keny", veszĂ©lyeztetett lesz, s ebben az esetben kezelĂ©se, gondozĂĄsa nagyobb odafigyelĂ©st, ellenƑrzĂ©st igĂ©nyel.

IdƑben felismerni

A genetikus åltal elmondottak talån sokakban pånikot kelthetnek, hiszen honnan tudhatja egy daganatos csalåd nem råkos tagja, hogy egészséges, vagy öröklötten hibås génekkel rendelkezik-e? Mindenki vizsgåltassa ki magåt?

OlĂĄh Edit szerint nem ez a megoldĂĄs. Az indokolatlan fĂ©lelem miatti vizsgĂĄlat nemcsak hosszadalmas Ă©s mĂ©regdrĂĄga, de nem is vĂ©gezhetƑ el. Ugyanakkor, az örökletes tĂ©nyezƑ felmerĂŒlĂ©sekor felelƑtlensĂ©g lenne a kontrollt elmulasztani. Ebben az esetben - noha a hibĂĄs gĂ©n az orvostudomĂĄny mai ĂĄllĂĄsa szerint nem cserĂ©lhetƑ ki -, az idƑben törtĂ©nƑ felismerĂ©ssel, odafigyelĂ©ssel a tumor a korai stĂĄdiumban felfedezhetƑ, sikerrel gyĂłgyĂ­thatĂł.

A vĂ©rbƑl nyert DNS genetikai vizsgĂĄlata ĂșjszĂŒlött- vagy kisgyermekkorban indokolatlan, ĂĄm nĂ©hĂĄny esztendƑvel korĂĄbban, mint amikor a felmenƑknĂ©l a kĂłrkĂ©p jelentkezett, fontos ezt elvĂ©geztetni. (Az Ă©rintetteket kĂŒlön betegcsoportkĂ©nt kell kezelni.)

MagyarorszĂĄgon az OrszĂĄgos OnkolĂłgiai IntĂ©zetben kivĂĄlĂł szakemberekbƑl ĂĄllĂł csoport dolgozik a hibĂĄs gĂ©nek kontrolljĂĄn annak Ă©rdekĂ©ben, hogy akinĂ©l mĂ©g a betegsĂ©g nem alakult ki, de a genetikai deformitĂĄs kimutathatĂł, a lehetƑ legkorĂĄbban megkaphassa a szĂŒksĂ©ges kezelĂ©st. Arra azonban nem ĂĄrt ĂŒgyelni - figyelmeztet a professzor -, hogy a genetikai ellenƑrzĂ©st kĂ­nĂĄlĂł magĂĄncĂ©gek (gyakorta sok tĂ­zezer forintĂ©rt) megvizsgĂĄljĂĄk ugyan a rĂ©mĂŒlt embereket, de technikai Ă©s anyagi okokbĂłl csak szƱk keresztmetszetben kĂ©pesek ellenƑrizni. ElƑfordul, hogy onnan valaki megnyugodva tĂĄvozik, majd nĂ©hĂĄny hĂłnap mĂșlva az onkolĂłgiai intĂ©zet sebĂ©szetĂ©nek pĂĄciense lesz...

 

Krasznai Éva

forrĂĄs: archĂ­vum
(Patika TĂŒkör – 050305)

EgyszerƱ szöveg

  • A HTML jelölƑk hasznĂĄlata nem megengedett.
  • A webcĂ­mek Ă©s e-mail cĂ­mek automatikusan kattinthatĂł hivatkozĂĄsokkĂĄ alakulnak.
  • A sorokat Ă©s bekezdĂ©seket a rendszer automatikusan felismeri.