Genetikailag kódolva? – Tanácsadás, vizsgálatok

Amikor valaki gyereket vár, főként az foglalkoztatja, hogy gyermeke egészséges lesz-e. Egyes esetekben a gyermekre vágyók vagy gyermeket várók olyannyira szeretnének biztosak lenni utóduk egészségét illetően, hogy genetikai vizsgálat elvégeztetésére gondolnak.

Dr. Tóth Andrástól, az Országos Gyógyintézeti Központ - népszerűbb nevén a Szabolcs Utcai Kórház - Szülészeti és Nőgyógyászati Osztály Genetikai Központjának humángenetikusától azt kérdezem, hogy kinek és mikor ajánlatos genetikai tanácsadóhoz fordulni, s hogy mi a különbség a genetikai tanácsadás és a genetikai vizsgálat között.

Indokolt felkeresniük a genetikai tanácsadót azoknak a gyermeket váró pároknak, terheseknek, akiknek felmenői között valamilyen örökletes betegség fordult elő, vagy akiket olyan egészségkárosodás (például az állatoktól kapható toxoplazma-fertőzés, vagy valamilyen munkahelyi, környezeti ártalom) érhetett terhességük alatt, amely befolyással lehet a leendő utód egészségére.

A genetikai tanácsadás egyfajta speciális szakrendelés, amelynek keretében a genetikus összegyűjti és értékeli a pácienstől kapott információkat és a vizsgálatok eredményeit. A szakrendelésen valójában a szakemberekből álló team (orvos, biológus, citogenetikus, biokémikus) munkáját irányítja és összegzi a tanácsadó, a pártól minden olyan adatot felvesz, amelynek alapján kiderülhet, hogy valamilyen örökölhető betegségben az átlagosnál magasabb rizikócsoportba tartozónak minősül-e a tervezett vagy már megfogant magzat.

A tanácsadáskor szerzett információk alapján dönti el a genetikai tanácsadó szakember, hogy szükségesek-e a továbbiakban bizonyos célzott vizsgálatok. A vizsgálatok eredményének ismeretében komplex felvilágosítást nyújt a hozzá forduló(k)nak a szóban forgó betegség öröklődésmenetéről, azaz ismétlődési kockázatáról, és megismerteti a párt a betegség tüneteivel, kezelhetőségének, karbantartásának lehetőségeivel. Ezen ismeretek birtokában dönthet az anya (illetve a partnere) a terhesség kihordása, vagy megszakítása mellett. A genetikai tanácsadó a minél korrektebb diagnózis érdekében koordinálja a szakorvosi vizsgálatokat - mondja a humángenetikus.

A korszerű genetikai tanácsadás nagyban hozzájárulhat ahhoz, hogy még a magas genetikai kockázatú családoknak se kelljen lemondaniuk az egészséges utód világra jöttének lehetőségéről, illetve ne kelljen véglegesen lemondaniuk a szülői szerepről. (Például idegen donortól vállalhat a nő terhességet, dönthet az örökbefogadás mellett és így tovább.)

Genetikai tanácsadásra nemcsak azok szorulhatnak, akik valamilyen, felmenőiktől örökölhető betegség kockázatáról szeretnének képet kapni, hanem azok is, akik vagy nem képesek teherbe esni, vagy több terhesség után sem képesek babájukat kihordani. Az ugyanis meglehetősen gyakori, hogy az első terhesség spontán vetéléssel végződik, ám ha a második terhességet sem képes a nő kihordani, akkor érdemes a vetélések genetikai okait feltárni, azaz ezt a speciális szakrendelést felkeresni, hogy a különféle vizsgálatokkal a meddőség okait kikutassák - világosít fel a szakember.

Az ismételt vetélések után felmerül a kromoszóma-rendellenesség, vagy a sárgatest-elégtelenség, illetve a méh fejlődési rendellenességének gyanúja. Amennyiben a vizsgálat kromoszómaeltérést állapít meg a házaspár egyik tagjánál, úgy a következő terhességnél tanácsos a magzat méhen belüli kromoszómavizsgálatát is elvégezni, hiszen annak a valószínűsége, hogy a baba egészségkárosodással születik, 20 százalék körüli. A sárgatest-elégtelenség gyógyszerrel viszonylag könnyen kezelhető.

A magzat méhen belüli genetikai vizsgálatára egyébként csak az annak egészségét, testi-szellemi épségét veszélyeztető tényezők alapos gyanúja esetén kerül sor.

Mivel az utóbbi években egyre inkább kitolódik az első gyereket vállaló nők életkora, Tóth doktor is megerősíti: a 35 év feletti anyáknál indokolt a terhesség 12. és 19. hete között a magzat genetikai vizsgálatának (ez leggyakrabban magzatvízvételt, lepényszövetminta-vizsgálatot jelent) elvégzése. Az ilyen jellegű vizsgálatokat nem csak az életkor, hanem valamilyen, a szülőpárnál előfordult kromoszóma-rendellenesség is indokolhatja, ám a genetikai tanácsadás csupán javasolhatja a prenatális diagnosztika alkalmazását, ennek elvégeztetésére a várandós nem kötelezhető.

A genetikai tanácsadónak minden esetben ismertetnie kell a terhes nővel a magzati állapotban történő beavatkozások kockázatait, illetve azok veszélyének eshetőségével (például a vetélés egyszázalékos kockázatával) szembe kell állítania annak valószínűségét, hogy az újszülött egészségkárosodottan jöhet világra. Azt is tudatni kell a várandós nővel, hogy a magzati diagnosztika csak bizonyos betegségek kiszűrésére, illetve meglétének megállapítására alkalmas, tehát minden betegséget (például a majdani rákos betegséget) előre nem lehet e módszerrel prognosztizálni.

A korai magzati diagnosztika lehetőséget teremt arra, hogy a magas rizikócsoportba sorolható magzat sorsáról az anya döntsön, vagyis, hogy terhességének kihordásáról vagy megszakításáról ő maga határozzon. A magzat terhesség alatti genetikai vizsgálata - amely ultrahang- és magzatvízvizsgálatból áll - révén ugyanis ma már nagy biztonsággal kimutatható, hogy a baba egészséges lesz-e.

Hazánkban egyébként a terhesség 12. hetében minden, a terhesrendelésen megjelenő várandósnál a magzat súlyosabb fejlődési rendellenességeit és a tarkóredő méretét ellenőrzik, a 18. hét körül pedig a magzat gerincének állapotát és más rendellenességeket vizsgálnak. A ma rendelkezésre álló, jó képalkotó képességű, korszerű műszerekkel megfelelő terhességi korban a nyúlajak és a farkastorok is felfedezhető.

Bár a gyerekre vágyók többségének nincs okuk semmiféle aggodalomra, a családtervezési genetikai tanácsadást - bizonyos gyanúk (például hogy valamely gyógyszer szedése, vagy gyógykezelés esetén javallott-e a teherbeesés) megléte esetén - még a tervezett teherbeesés előtt javasolja felkeresni dr. Tóth András humángenetikus, aki hangsúlyozza: e speciális szakrendelés csupán támpontokat adhat a tanácstalan párnak a születendő gyermek egészsége érdekében hozható döntésekhez, illetve a sérült, fogyatékos gyerekek születésének kockázatát hivatott csökkenti. Tóth doktor ugyanis azt vallja: a születendő gyereknek (is) joga van az egészséges élethez.

Az Országos Gyógyintézeti Központ Szülészeti és Nőgyógyászati Osztály Genetikai Központjának rendelésére bárki bejelentkezhet, tehát a tanácsra szoruló szülőjelölteket szakorvosi (nőgyógyászati) beutaló nélkül is fogadják. Tény azonban, hogy a várakozási idő - a laborkapacitás szűkössége miatt - meglehetősen hosszú, ezért akinél fölmerül a vizsgálat szükségessége minél előbb jelentkezzen.

T. Puskás Ildikó

forrás: archívum
(Patika Tükör – 040507)