A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ)* szervezésében rendezték meg idén a Ritka Betegségek Világnapját, melyet a WHO 2009-től nyilvánított hivatalosan is világméretű eseménnyé. Az egész napos szakmai és szórakoztató programok egyik kiemelt eseménye az a kerekasztal beszélgetés volt, amelyen a szövetség kezdeményezésére döntéshozók és szakemberek vettek részt.
A kerekasztal beszélgetés összehívásának legfőbb oka az volt, hogy jelenleg számos olyan ellátásbeli problémával kell megküzdeniük a ritka betegséggel élőknek és családjaiknak, amely azonnali megoldást igényel mind a döntéshozók, mind a szakemberek részéről. A kerekasztal résztvevői: Dr. Medgyaszai Melinda szakállamtitkár EÜM., Dr. Brunner Péter főigazgató, OSZMK, Dr. Sándor János tanszékvezető, PTE, Dr. Pogány Gábor, elnök RIROSZ voltak.
Hazánkban körülbelül 800.000 ember érintett ún. ritka betegségben (például Rett szindróma, sarlósejtes anémia, Williams-szindróma, spinális izomsorvadás, fenilketonuria, cisztás fibrózis, Pompe-kór, stb.), 75%-uk gyermek. A ritka betegségekre jellemző, hogy igen sok fajtáját tartják számon (6000-8000), és a betegek száma betegségenként viszonylag alacsony. Azonban összességében igen jelentős az érintettség még Európa szerte is, több mint 30 millió. Különösen nehéz egy ritka betegség diagnosztizálása, hiszen ehhez speciális szakemberekre és megfelelő intézményhálózatra van szükség. Ezért nem ritka, ha egy pontos diagnózis felállítására 5-20 évet is várni kell. Magyarországon különösen nagy problémát jelent még az is, hogy e betegségek zömének nincs az egészségügyi rendszerben BNO kódja. Ezért az érintett sokkal nehezebben kap megfelelő kezelést, családja pedig valamilyen szociális ellátást.
A ritka betegségben szenvedők és családjaik előbb vagy utóbb, de mindenképpen elszigetelődnek és nagyon sérülékennyé válnak. Gyakorlatilag egyedül maradnak a problémával és az állapotuk javításához, szinten tartásához nem kapnak, nem kaphatnak érdemi információt, szakmai segítséget. Egy ritka betegségben szenvedő gyermek gondozása teljes embert kíván, ráadásul a szülők, gondozók és az érintettek helyzetét még az is nehezíti, hogy a ritka betegségek többsége együtt jár valamilyen fogyatékossággal is.
Abban az esetben, ha mégis sikerül pontos diagnózist felállítani, rendszeres terápiával sokuk állapota akár tünetmentessé is tehető. Azonban azok a ritka gyógyszerek, amellyel állapotuk javítható, nagyon nehezen, nem mindenki számára érhetők el. Az áruk igen magas és a hazai biztosító gyakran egyedi méltányossági kérelem alapján teszi csupán hozzáférhetővé, de így is az érintettek csak kis százaléka juthat hozzá (például Williams-szindróma, krónikus vastúlterhelés esetén).
Dr. Medgyaszai Melinda szakállamtitkár kiemelte a Referencia Központok fontosságát, hogy a betegek regisztrálása elkezdődhessen, valamint hangsúlyozta a lehető legszélesebb körű együttműködés kialakítását a betegek, betegegyesületek, finanszírozók, valamint a szociális ellátók részéről, hogy minél hatékonyabb megoldás születhessen a betegek terápiás ellátásának problémájára.
A rendezvény egyik kiemelt célja, hogy hazánkban is, az Európai Unió tagállamaihoz hasonlóan, népegészségügyi prioritást kapjon a ritka betegséggel élők ellátása! A RIROSZ az EURORDIS-szel (Rare Diseases Europe) közösen szeretné elősegíteni az Európai Közösségek Bizottságának Ajánlását, mely a kormányok számára a ritka betegséggel élők megfelelő ellátásának legfontosabb intézkedéseit tartalmazza. Nélkülözhetetlen a szükséges ellátás biztosítása érdekében egy olyan országos intézményrendszer felállítása, ahol a megfelelő szakemberek segítségével pontos diagnózis állítható fel, ezáltal megfelelő terápiás ellátásban részesülhetnek az érintettek, és az őket gondozó családtagok pedig az ápoláshoz kaphatnak érdemi segítséget.
A kormányzat részéről kialakításra került az Országos Szakfelügyeleti és Módszertani Központhoz tartozó országos szintű intézmény, a Ritka Betegségek Központja a Pécsi Tudományegyetemen. Ez a Központ fogja adni a ritka betegség szakpolitika fejlesztésére irányuló hazai munka hátterét, szoros munkakapcsolatot tartva az Egészségügyi Minisztérium Egészségpolitikai Főosztályával, a szakfelügyelő főorvosokon keresztül az egyes szakterületeken dolgozó orvosokkal, a ritka betegségekre szerveződött civil szervezetekkel és nem utolsó sorban a ritka betegségekkel foglalkozó európai szakmai központokkal.
A RIROSZ reményét fejezi ki, hogy minél előbb megvalósítható az a legmagasabb szintű ellátási rendszer, amellyel minél jobban és hatékonyabban kezelhetők a ritka betegséggel élők.
2009-09-05
*A ritka betegségek magyarországi szervezete (RIROSZ) 2006 májusában alakult meg hosszú évek előkészítő munkája után, nyolc alapító betegszervezet összefogásával. Napjainkban hazánk 19 olyan betegszervezetét, és számos egyéni tagját tömöríti, akik aktívan tevékenykednek a ritka betegségek területén.
