Édesapám vesebeteg, én is az leszek?

Amikor a szűk körű családban felbukkan egy súlyos, krónikus betegség, első gondolat, hogy gyógyítható-e a betegség, együtt lehet-e vele élni, és a legfontosabb: mikor gyógyulhat fel szeretett családtagunk. A betegség lefolyása során azonban felmerül egy másik kérdés, mi okozta a betegséget, vajon örökletes-e, és esetleg mi magunk is veszélyben vagyunk.

Számos vesebetegség létezik: nagy részük nem örökletes, hanem szerzett, életmódunk és a környezeti hatások együttes következménye. Egy másik részük ugyan veleszületett, de nem örökletes. Vannak azonban vesebetegségek, amelyek öröklődnek, bár ez nem jelenti feltétlenül azt, hogy a közvetlen hozzátartozók mindenképpen betegek, lehetnek csak hordozói a kóros géneknek. Az öröklődés ugyanis – az örökítő anyagban (DNS) történt változás függvényében lehet úgynevezett domináns, recesszív, valamint nemhez kötött. Ennek megfelelően, amennyiben a családban vesebetegség fordult elő, feltétlenül jelezni kell ezt a kezelőorvosnak.

A számos örökletes betegség közül megemlítendő a sokcisztás vesebetegség (polycystás vese), melynek mind domináns, mind recesszív formája ismeretes. A recesszív típus már csecsemőkorban megjelenik, a domináns forma tünetei azonban tipikusan a második, harmadik évtizedben jelentkeznek. Egészen a 70-es évekig, amikor még nem volt gyakorlat az ultrahang vizsgálat, gyakori volt, hogy a pácienseknél a felnőttkori formát csak késve,a szövődmények megjelenésekor ismerték fel.

„A genetikai diagnosztikában az utóbbi években végbement fejlődés eredményeképpen ma már számos esetben tudunk pontos diagnózist felállítani olyan esetekben, amelyekben korábban nem is sejtettük a vesebetegség örökletes jellegét. Jó példa erre az ún. nefronoftízis (nephronophtysis), mely betegség kezdetben tünetszegény, vérszegénység, nagyobb folyadékforgalom jellemzi, és lassan a veseszövet tönkremenetelével jár.” – mondta el Prof. Dr. Reusz György a Magyar Nephrologiai Társaság elnöke.

De mit is jelent a veseelégtelenség?

A vesék elégtelen működése kihatással van az egész szervezetre, amely ezáltal nem tudja kiválasztani az elfogyasztott folyadékot, a vizet és az anyagcsere folyamatok során keletkezett mérgező anyagokat. Emellett nem képes visszaszívni az értékes fehérjéket sem, így a vizeletben fehérje jelenik meg. A vese leállása esetén hamar bekövetkezik a vizesedés, a magas vérnyomás és az a mérgezettségi állapot, amely mesterséges beavatkozás nélkül halálos lehet.

A vese azonban azon szervek közé tartozik, amelynek működésképtelensége esetén is tovább élhet a beteg. A legjobb és legtökéletesebb vesepótló kezelési eljárás egy egészséges donorvese sikeres beültetése. Erre azonban a vesebetegeknek csak alig 20 %-a alkalmas, a többieknél a vesefunkciók mesterséges pótlása, az ún. dialízis biztosítja az életben maradást.

Az örökletes vesebetegségek aránya nem túl magas, a művesekezelésben részt vevő betegeknek azonban csak kis százaléka kerül örökletes vesebetegség miatt dialízisre. A döntő többség a ma jellemzően népbetegségnek számító, és leggyakrabban az egészségtelen életmóddal összefüggő magas vérnyomás, vagy a cukorbetegség, azaz más, nem kezelt betegségek miatt kialakuló veseelégtelenség miatt szorul ellátásra.

Minél korábban kerül a beteg orvoshoz, annál jobbak az esélyei a transzplantációra, amely jelentősen javítja a beteg életminőségét, valamint túlélési esélyeit. A veseátültetés során a legjobb eredményeket az élődonoros átültetéstől látunk. Sajnos ma Magyarországon nagyon magas – az új betegek 70 %-a – az akut dialízisek (utcáról bekerülve azonnal dialíziskezelésre szoruló betegek) száma, mert maguk sem tudták, hogy az évek óta fennálló, szerteágazó panaszaik mögött veséjük elégtelen működése áll.

„Amennyiben tudomásunk van arról, hogy a családban előfordult vesebetegség, érdemes külön figyelni erre, hiszen a családtagok betegsége figyelmeztető jel lehet számunkra. Ultrahang vizsgálattal és rendszeres szűréssel megelőzhető, hogy túl későn – esetleg súlyos tünetekkel –, már a vese leállásához közeli állapotban kerüljünk szakemberhez.” – tette hozzá Fazekas Mária, a Nemzeti Vese Program sajtószóvivője.