dr. House esetei – Huntington-chorea

[gac]
11791

Vitustánc (műv. illusztráció)Az amerikai sorozat forgatókönyvének írói és szakértői újra kitettek magukért. House „Tizenhármasának” ugyanis olyan betegséget találtak ki, amely lehetőséget teremt a történet csűrés-csavarására, segítve a dramaturgiai elemek epizódokon átívelő becsempészését.

A Huntington-kór genetikai eredetű, de ismeretlen okú, nevét George Huntington (1850-1916) amerikai orvos után kapta, de méltányosabban járunk el, ha Lund–Huntington kórnak nevezzük, hiszen Johan Christian Lund norvég orvos már akkor leírta ezt a betegséget, amikor Huntingtonnak – tízéves kisfiúként – az orvoslás még nem volt érdeklődésének homlokterében. A német Wilhelm Heinrich Erb viszont már húszéves volt, néhány évvel később pedig már neurológus, és szintén foglalkozott a ritka betegséggel. Az ő tiszteletére – itt-ott, főként a szakirodalomban – Erb-féle vitustáncnak (chorea) is nevezik.

A genetikai defektust feltérképezték, a 4. kromoszóma rövid karján hosszan húzódó, strukturális instabilitást okozó citozin-adenin-guanin trinukleotid ismétlődés észlelhető. A betegség többnyire harmincéves kor felett jelentkezik, és mivel domináns módon öröklődik, ekkorra már a páciensek gyermekeiben is ott ketyeghet az időzített bomba. Szerencsére 100.000 újszülöttből csupán négy-ötnél fordul ez elő, a családi kórelőzmény ismeretében pedig a gyakoriság elvileg csökkenhet. Jól jellemzi a helyzetet egy Angliából az Egyesült Államokba, pontosabban Long Island-re (New York) az ezernyolcszázas évek végén kivándorolt testvérpár esete. Leszármazottaik körében generációkon át követhető a több mint ezer Huntington-choreás megbetegedés. A vitustánc ezen formája Lund érdeklődését sem véletlenül keltette fel: egy elszigetelt norvégiai völgyben tömegesen fordult elő a kór, Lund ezt vette górcső alá. Csak az egyik szülő érintettsége esetén a született gyermekek felénél kialakul, az apától öröklöttnél már gyermekkorban kezdődhet (Westphal-variáns), az anyától öröklöttnél többnyire később, ennek prognózisa is kedvezőbb.

A gyakoribb, 30-50 év között jelentkező felnőttkori betegséget folyamatosan súlyosbodó mozgászavar (dyskinesia) és mentális hanyatlás jellemzi. Eleinte izgágaságnak, nyugtalanságnak tűnhet, viselkedésváltozással, levertséggel, ingerlékenységgel, később nyilvánvalóvá válnak a choreiform, forgató, csavaró mozgások, a disztóniás testtartás (izomtónus-zavar), az ataxiás járás (koordináció-zavar), az arcizmok működészavara (akaratlan grimaszok, fintorok), a zongorázó ujjmozgások, elkenődő beszéd, nehezített nyelés, nyelvöltögetés, valamint a figyelem és koncentráció szétesése, a dementia (elbutulás). Mindezek az agykéreg és egyéb agyterületek atrófiája, az idegsejtek pusztulása miatt következnek be. A pathomechanizmus ismeretlen, számos biokémiai, sejtszintű szabályozási zavarra derült már fény, de ezek egységes egésszé még nem álltak össze.

A Huntington-betegség átlagos túlélési ideje 17 év. Előrehaladtával a beteg egyre kevésbé, majd egyáltalán nem tudja ellátni önmagát. Kezelése tüneti szinten is nehéz, főként dopamin antagonisták használatában merül ki. Kísérleteket végeztek a gamma-amino-vajsav (GABA), acetil-kolin és szomatosztatin által mediált biokémiai folyamatok kedvező irányú befolyásolását célozva, mérsékelt sikerrel. A betegek leszármazottainak genetikai tanácsadáson célszerű részt venni, esetenként a tünetmentes családtagok bevonásával is (DNS-analízis). A betegség gyógyításában és megelőzésében leginkább génsebészeti, őssejtkutatási területen végzett kísérletek hozhatnak áttörést.

 

Váli Béla Edgár
orvosiLexikon.hu

To prevent automated spam submissions leave this field empty.
Kép CAPTCHA
Kérjük, írja be a képen látható karaktereket, ügyelve a kis- és nagybetűkre.







Honlapunk böngészésével hozzájárul ahhoz, hogy sütiket használjunk. További információ.×