dr. House esetei – Huntington-chorea

[gac]

11791

Vitustánc (műv. illusztráció)Az amerikai sorozat forgatókönyvének írói és szakértői újra kitettek magukért. House „Tizenhármasának” ugyanis olyan betegséget találtak ki, amely lehetőséget teremt a történet csűrés-csavarására, segítve a dramaturgiai elemek epizódokon átívelő becsempészését.

A Huntington-kór genetikai eredetű, de ismeretlen okú, nevét George Huntington (1850-1916) amerikai orvos után kapta, de méltányosabban járunk el, ha Lund–Huntington kórnak nevezzük, hiszen Johan Christian Lund norvég orvos már akkor leírta ezt a betegséget, amikor Huntingtonnak – tízéves kisfiúként – az orvoslás még nem volt érdeklődésének homlokterében. A német Wilhelm Heinrich Erb viszont már húszéves volt, néhány évvel később pedig már neurológus, és szintén foglalkozott a ritka betegséggel. Az ő tiszteletére – itt-ott, főként a szakirodalomban – Erb-féle vitustáncnak (chorea) is nevezik.

A genetikai defektust feltérképezték, a 4. kromoszóma rövid karján hosszan húzódó, strukturális instabilitást okozó citozin-adenin-guanin trinukleotid ismétlődés észlelhető. A betegség többnyire harmincéves kor felett jelentkezik, és mivel domináns módon öröklődik, ekkorra már a páciensek gyermekeiben is ott ketyeghet az időzített bomba. Szerencsére 100.000 újszülöttből csupán négy-ötnél fordul ez elő, a családi kórelőzmény ismeretében pedig a gyakoriság elvileg csökkenhet. Jól jellemzi a helyzetet egy Angliából az Egyesült Államokba, pontosabban Long Island-re (New York) az ezernyolcszázas évek végén kivándorolt testvérpár esete. Leszármazottaik körében generációkon át követhető a több mint ezer Huntington-choreás megbetegedés. A vitustánc ezen formája Lund érdeklődését sem véletlenül keltette fel: egy elszigetelt norvégiai völgyben tömegesen fordult elő a kór, Lund ezt vette górcső alá. Csak az egyik szülő érintettsége esetén a született gyermekek felénél kialakul, az apától öröklöttnél már gyermekkorban kezdődhet (Westphal-variáns), az anyától öröklöttnél többnyire később, ennek prognózisa is kedvezőbb.

A gyakoribb, 30-50 év között jelentkező felnőttkori betegséget folyamatosan súlyosbodó mozgászavar (dyskinesia) és mentális hanyatlás jellemzi. Eleinte izgágaságnak, nyugtalanságnak tűnhet, viselkedésváltozással, levertséggel, ingerlékenységgel, később nyilvánvalóvá válnak a choreiform, forgató, csavaró mozgások, a disztóniás testtartás (izomtónus-zavar), az ataxiás járás (koordináció-zavar), az arcizmok működészavara (akaratlan grimaszok, fintorok), a zongorázó ujjmozgások, elkenődő beszéd, nehezített nyelés, nyelvöltögetés, valamint a figyelem és koncentráció szétesése, a dementia (elbutulás). Mindezek az agykéreg és egyéb agyterületek atrófiája, az idegsejtek pusztulása miatt következnek be. A pathomechanizmus ismeretlen, számos biokémiai, sejtszintű szabályozási zavarra derült már fény, de ezek egységes egésszé még nem álltak össze.

A Huntington-betegség átlagos túlélési ideje 17 év. Előrehaladtával a beteg egyre kevésbé, majd egyáltalán nem tudja ellátni önmagát. Kezelése tüneti szinten is nehéz, főként dopamin antagonisták használatában merül ki. Kísérleteket végeztek a gamma-amino-vajsav (GABA), acetil-kolin és szomatosztatin által mediált biokémiai folyamatok kedvező irányú befolyásolását célozva, mérsékelt sikerrel. A betegek leszármazottainak genetikai tanácsadáson célszerű részt venni, esetenként a tünetmentes családtagok bevonásával is (DNS-analízis). A betegség gyógyításában és megelőzésében leginkább génsebészeti, őssejtkutatási területen végzett kísérletek hozhatnak áttörést.

 

Váli Béla Edgár
orvosiLexikon.hu


Hasznosnak találja? Kérjük, nyilvánítsa ki tetszését facebook oldalunk javára. Köszönjük!
To prevent automated spam submissions leave this field empty.
Kép CAPTCHA
Kérjük, írja be a képen látható karaktereket, ügyelve a kis- és nagybetűkre.







Honlapunk böngészésével hozzájárul ahhoz, hogy sütiket használjunk. További információ.×