Az embernek 23 kromoszómapárja van, összesen 46 kromoszómája, melyből 23 anyai, 23 apai eredetű. A Down-szindrómás emberek 21-es számú kromoszómájából nem kettő, hanem három fordul elő minden sejtben, ezért a rendellenesség neve: triszómia.
Ritkán előfordul, hogy a szám feletti kromoszóma egy másik kromoszómapárhoz kapcsolódik, ekkor transzlokációról beszélünk. A mozaikos Down-szindróma esetében a triszómia a test sejtjeinek csak egy részében áll fenn. Ez úgy lehetséges, hogy a korai embrió egyes sejtjeiben kijavítódik a hiba, ezek utódsejtjei szabályosak lesznek.
Bármelyik fajtáját is vesszük a Down-szindrómának, a következmények azonosak: a gyermekek értelmi fejlődése lassú, testméretük eltér az átlagostól, izomzatuk általában renyhe, ízületeik lazák, növésük alacsony, végtagjaik rövidek. Arcberendezésük jellegzetes Down-baba arc: pici orr, lapos orrnyereg, ferde vágású szem, apró fül, jellegzetes arcpír.
Természetükben is vannak közös vonások: őszinte, érzékeny, melegszívű emberek, jó szociális beilleszkedő képességgel. Családjuknak, barátaiknak rengeteg szeretetet adnak, számítás, gonoszság számukra ismeretlen fogalmak. Megfelelő módszerekkel lassan, de biztosan, szinte mindent képesek megtanulni, jól motiválhatóak. Korlátozott értelmi képességüket az egyszerű emberek logikájával, metakommunikációval, érzelmekkel, zenével, tánccal és angyali humorral kompenzálják.
Sajnos egy sor betegség is gyakoribb náluk az átlaghoz képest, így a szívrendellenességek, a tüdőartéria hipertóniája, pajzsmirigy-működési zavarok, emésztőrendszeri fejlődési rendellenességek, ortopédiai problémák, szem- és látási problémák, fül- és hallási problémák, a vérképző rendszer zavarai, neurológiai és pszichiátriai zavarok, fertőzések, krónikus légúti megbetegedések, alvászavarok.
Segíteni kell
Ahhoz, hogy egy család viszonylag hamar kikerüljön a Down-baba születése utáni-miatti sokkos állapotból, általában segítség kell. Kell az információ, a bátorítás, legfontosabb talán a sorstársi segítség. A Down-Dada képzett szülőkből álló sorstársi segítőszolgálat: ha Down-baba születik, a szülők hívására megjelenik a Down-Dada, elmondja saját tapasztalatait, jogi és nevelési tanácsot ad, felhívja figyelmét a szolgáltatásokra, segít a gyermek elfogadásában. Ennek is köszönhető, hogy egyre több Down-szindrómás gyermek nőhet fel saját családjában.
Hármas követelménynek kell eleget tennie annak, aki Down-szindrómás gyermeket nevel: biztosítani a gyermek jó egészségi állapotát, korai fejlesztését és elfogadását. Fontos elv, hogy az elfogadás és a szeretet elvárásokkal párosuljon.
A Down-szindrómás gyermekek szülei nem szeretnek erre gondolni, de a gyermeket tervező családok részéről természetes igény a Down-szindróma megelőzése, a születés előtti szűrővizsgálat, illetve diagnózis.
Nem dúskálunk a biztonságos módszerekben: a legbiztosabb diagnózist a magzat sejtjeinek tenyésztése utáni kromoszómavizsgálat adja, de ehhez a magzatvízből kell mintát venni (amniocentézis), mely növeli a vetélés kockázatát és csak viszonylag későn, a magzat életének 4. hónapjában végezhető el. Korábban lehet mintát venni a méhlepényből, de ennél is van vetélési kockázatnövekedés és a találati statisztika is gyenge.
Az ultrahangos szűrővizsgálat további lehetőségeket kínál, elsősorban a Down-szindrómával korrelációt mutató nyaki redő (a magzati fejlődés 11 hetében néhány napra megjelenő ödéma a nyaki bőr alatt), a magzat alaki és méretbeli eltérései, valamint szívrendellenességek kimutatása által.
Előre jelezhetjük a Down-szindróma előfordulási valószínűségét: az ultrahanggal észlelt rendellenességek, a szülők kora (30 éves anyánál 1/1000, 40 évesnél már 1/100 az esély), az átlag alatti AFP-szint (alfa-fötoprotein: magzati vérfehérje, átlag feletti értéke a nyitott gerinc indikátora) és esetleges kórelőzmények figyelembe vételével szoftver segítségével számítják ki a kockázati tényezőt. Ha a kockázat meghaladja az elfogadható értéket, magzatvíz-mintavételre és kromoszómavizsgálatra kell sort keríteni.
Egyre többen szülik meg a magas kockázat vagy a pozitív diagnózis ismeretében is Down-szindrómás gyermeküket. ők felkészülhetnek lelkileg és fizikailag is a gyermek fogadásra.
Átlagban minden 600. gyermek születik Down-szindrómával. A triszómia-típusú rendellenesség nem örökletes. Véletlenszerűen jön, bárkivel előfordulhat. Ha ez éppen velünk esik meg, nyeljük le könnyeinket és készüljünk a feladatra. Egy megoldható feladatra, melyhez van segítség!
Dr. Gruiz Katalin
Down Alapítvány
forrás: archívum
(Patika Tükör – 050505)
