10 éves a vizsgálat, ami megváltoztatta a kismamák életét

Tíz évvel ezelőtt vehették először igénybe a kismamák a kockázatmentes, non-invazív magzati genetikai tesztet a fogantatáskor kialakuló genetikai rendellenességek kimutatására. 2012-ben még csak a Down-szindróma kimutatására volt alkalmas a prenatális genetikai teszt, ma már a vizsgálatok köre kiterjed a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességekre és a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára is.

Az eltelt tíz évben a non-invazív prenatális teszt (NIPT) a várandósgondozás szerves rész lett, napjainkban már minden ötödik kismama ezzel a korszerű genetikai vizsgálattal kap részletes információt születendő gyermeke egészségi állapotáról.

Jelenleg több mint hatezer genetikai eredetű betegséget ismer az orvostudomány, ilyen pl. a Down-szindróma, az Edwards-szindróma, a Patau-szindróma, a Turner-szindróma és a Klinefelter-szindróma, és ezeknek a betegségeknek nagy része a molekuláris genetikai szűrővizsgálatoknak köszönhetően már a terhesség nagyon korai fázisában felismerhető.

Az anyai vĂ©rben keringĹ‘ magzati DNS-ek vizsgálatának lehetĹ‘sĂ©ge Ăşj korszakot nyitott a magzati diagnosztikában. ElĹ‘ször 1997-ben számoltak be az ĂşjgeneráciĂłs szekvenáláson alapulĂł technolĂłgiárĂłl, amely lehetĹ‘vĂ© tette azt az eljárást, hogy egy egyszerű anyai vĂ©rmintábĂłl is el lehet a magzati genetikai vizsgálatokat vĂ©gezni, de egĂ©szen 2012-ig kellett várni mĂ©g arra, hogy ez a mĂłdszer minden kismama számára elĂ©rhetĹ‘ legyen. Korábban Ăşgy tudták, a mĂ©hlepĂ©ny áthatolhatatlan a magzati sejtek számára, ezĂ©rt a genetikai vizsgálatokhoz Ăşn. invazĂ­v, „testbe hatoló” vizsgálatokra volt szĂĽksĂ©g, amely vetĂ©lĂ©si kockázattal is járnak.  Ma már pontosan tudjuk, hogy a mĂ©hlepĂ©nybĹ‘l származĂł, magzati eredetű DNS darabok a terhessĂ©g 5. hetĂ©tĹ‘l bejutnak az anya vĂ©rĂ©be Ă©s a 9. hĂ©ttĹ‘l olyan mennyisĂ©gben vannak jelen a kismama vĂ©rĂ©ben, hogy nagy Ă©rzĂ©kenysĂ©gű vizsgálat vĂ©gezhetĹ‘ a magzat genetikai rendellenessĂ©geinek kiszűrĂ©sĂ©re.

Amikor 2012-ben a New Era Genetics elsőként bevezette Magyarországon a non-invazív prenatális genetikai tesztet, akkor még csak a 21-es kromoszóma számbeli többletének, azaz a Down-szindrómának a kimutatására volt alkalmas, azonban nem sokkal később már több kromoszóma-rendellenesség vizsgálatára is lehetőség nyílt. Jelenleg a teszt a magzat teljes kromoszóma-állományát vizsgálva képes a fogantatáskor keletkező összes autoszomális és nemi kromoszóma számbeli rendellenességeit, illetve azokban előforduló esetleges duplikációkra vagy deléciókra eredményt adni.

Napjainkra a legkomplexebb prenatális tesztelési módszer, a PrenaGenetics kiegészült a magzatban újonnan kialakuló, egészséget károsító, egy gén eltérésére visszavezethető betegségek, vagyis a monogénes rendellenességek (MONOGEN) és a szülőktől rejtetten örökölhető betegségek (pl. SMA, cisztás fibrózis) vizsgálatával (ORIGIN), amelyek együttesen igénybe véve biztosítják a korszerű és nyugodt babavárást, mert a magzati genetikai betegségek teljes spektrumát vizsgálják.

Az egyszerű anyai vĂ©rvĂ©tellel törtĂ©nĹ‘ non-invazĂ­v genetikai vizsgálat az amniocentĂ©zist alkalmazĂł Ă©s vetĂ©lĂ©si kockázattal járĂł vizsgálattal szemben a magzatra teljes mĂ©rtĂ©kben veszĂ©lytelen, a hagyományos szűrĹ‘mĂłdszerekhez kĂ©pest pedig sokkal pontosabban, 99%-os hatĂ©konysággal mutatja ki a vizsgált genetikai rendellenessĂ©geket már a várandĂłsság 9. hetĂ©tĹ‘l.  

A non-invazĂ­v prenatális tesztelĂ©s jelentĹ‘sĂ©gĂ©t az orvosok Ă©s a kismamák nagyon gyorsan felismertĂ©k, Ă©s a mĂłdszer kis idĹ‘n belĂĽl a várandĂłsgondozás egyik legfontosabb elemĂ©vĂ© vált.  Ma már az ország minden magzati diagnosztikai központjában elĂ©rhetĹ‘ PrenaGenetics genetikai vizsgálat. A kockázatmentes, egyszerű anyai vĂ©rvĂ©tellel elvĂ©gezhetĹ‘, korszerű molekuláris genetikai vizsgálatokat ma már minden ötödik kismama, azaz a várandĂłsok 20%-a veszi igĂ©nybe.

Fontos azonban tudni, hogy a magzati genetikai vizsgálatok mellett a várandósság alatt elvégzett ultrahangvizsgálatok jelentősége semmit nem csökkent. Több rendellenesség hatékony kiszűrésének egyedüli módja ugyanis a megfelelő alapossággal és szakértelemmel elvégzett ultrahangvizsgálat a terhesség első és második trimeszterében.