DefinĂciĂł szerint egy betegsĂ©g akkor számĂt „ritkának”, ha több mint 2000 emberbĹ‘l egyet Ă©rint. Bár egy-egy betegsĂ©g ritkán fordul elĹ‘, de a ritka betegsĂ©gben szenvedĹ‘k paradox mĂłdon már sokan vannak.
Számuk hazánkban 800 000-re, az EU-ban 30 millióra (a lakosság 6-10 %-a) becsülhető. Ha ehhez hozzáadjuk a betegek közvetlen családtagjait, akkor kiderül, hogy csak Európában kb. 100 millió ember életét befolyásolja valamilyen ritka betegség.
Sajnos gyakran diagnĂłzis nĂ©lkĂĽl, Ăgy a megfelelĹ‘ kezelĂ©s hiányában, szinte minden remĂ©ny nĂ©lkĂĽl kĂĽzdenek a családok, az emberek a betegsĂ©ggel, pedig az orvostudomány fejlĹ‘dĂ©sĂ©nek köszönhetĹ‘en ma már a genetikai eredetű ritka betegsĂ©gek nemcsak felismerhetĹ‘k, hanem kialakulásuk kockázata elĹ‘re felmĂ©rhetĹ‘, szűrhetĹ‘, családtervezĂ©skor vagy fogantatás után kimutathatĂł.
Az elmĂşlt Ă©vekben több mint 6 ezer ritka kĂłrt azonosĂtottak a kutatĂłk, orvosok. Bár az egyes betegsĂ©gek ritkán fordulnak elĹ‘, a ritka betegsĂ©gben szenvedĹ‘k összessĂ©gĂ©ben sokan vannak, vagyis a ritka betegsĂ©gek jĂłval gyakoribbak, mint elsĹ‘re gondolnánk.
A ritka betegségek legnagyobb része (72%) genetikai eredetű, a szülőktől örökölt vagy a fogantatás során kialakult genetikai rendellenességre vezethető vissza. Hatásos gyógymód csak töredékükre létezik, a tudomány jelenlegi állása szerint kevesebb mint 1%-ban szüntethetők meg a kiváltó okok, éppen ezért általában csak tüneti kezelések állnak rendelkezésre.
SzomorĂş tĂ©ny, hogy a ritka betegsĂ©gek fele gyermekeket Ă©rint Ă©s közel egyharmaduk (30%) meghal 5 Ă©ves kora elĹ‘tt. Kiemelten fontos tehát családtervezĂ©skor vagy a várandĂłsság korai szakaszában felmĂ©rni, kiszűrni ezen betegsĂ©gek kialakulásának kockázatát, illetve a lehetĹ‘ leghamarabb felállĂtani a megfelelĹ‘ diagnĂłzist.
A genetika fejlődésének köszönhetően ma már a családtervezés és a várandósság alatt rendelkezésre állnak az egyszerű vérvétellel elvégezhető, legkorszerűbb molekuláris genetikai vizsgálatok, melyek együttes alkalmazásával a lehető legtöbbet tehetjük születendő gyermekünk egészsége érdekében.
A hazánkban is elĂ©rhetĹ‘ szűrĂ©sek három tĂpusát kĂĽlönböztethetjĂĽk meg
Az elsĹ‘ a hordozĂłság szűrĂ©s (ORIGIN) amely a szĂĽlĹ‘k által hordozott Ă©s örökĂthetĹ‘ ritka betegsĂ©gek elĹ‘fordulására ad választ. A vizsgálat során olyan Ăşgynevezett autoszomális recesszĂv betegsĂ©gek szűrĂ©se törtĂ©nik, melyeket a leendĹ‘ szĂĽlĹ‘k kĂĽlön-kĂĽlön akár egĂ©sz Ă©letĂĽkön át tĂĽnetmentesen hordozhatnak, de azonos kĂłros gĂ©nhibák hordozĂłsága esetĂ©n közös gyermekĂĽk nagy valĂłszĂnűsĂ©ggel (25%) beteg lesz, sĹ‘t az X kromoszĂłmához kötött betegsĂ©geknĂ©l az Ă©desanya hordozĂłsága esetĂ©n a fiĂş utĂłdban 50% a kialakulás esĂ©lye. A hordozĂłság szűrĂ©s elvĂ©gzĂ©sĂ©nek ideális ideje a családtervezĂ©s idĹ‘szaka. MindkĂ©t szĂĽlĹ‘nĂ©l igazolt gĂ©nmutáciĂł hordozásának ismerete biztosĂtja a lehetĹ‘sĂ©get olyan genetikai mĂłdszerek alkalmazására, mint a preembrionális genetikai diagnosztika (PGD) Ă©s a beĂĽltetendĹ‘ egĂ©szsĂ©ges embriĂłk megválasztása.
A hordozĂłság szűrĂ©s már folyamatban lĂ©vĹ‘ terhessĂ©g korai idĹ‘szakában is elvĂ©gezhetĹ‘. Ilyen esetben mindkĂ©t szĂĽlĹ‘nĂ©l ajánlott elvĂ©gezni a vizsgálatot, Ă©s ha mindkettĹ‘jĂĽkben kimutathatĂł a betegsĂ©g, akkor a várandĂłsság során cĂ©lzottan, invazĂv vizsgálattal (lepĂ©nyszövet mintavĂ©tel, magzatvĂz-mintavĂ©tel) lehet megvizsgálni, hogy a magzatban tĂ©nylegesen kialakult-e a betegsĂ©g (25%-os esĂ©ly). Tekintettel arra, hogy a terhessĂ©g alatti invazĂv vizsgálatok elvĂ©gzĂ©sĂ©nek szakmai határa a 20. hĂ©t, a várandĂłság alatti hordozĂłság szűrĂ©s elindĂtásának legkĂ©sĹ‘bbi ideje a terhessĂ©g 15. hete.
Az ORIGIN hordozóság szűréssel több mint 400 genetikai betegség szűrhető ki, olyan ritka, de sokak által ismert betegségek, mint az SMA, a cisztás fibrózis vagy a fragilis X szindróma.
A másik kĂ©t genetikai vizsgálati tĂpust, a PrenaTestet Ă©s a Monogent a fogantatás után lehet elvĂ©gezni a terhessĂ©g 9. hetĂ©tĹ‘l, beavatkozást nem igĂ©nylĹ‘, azaz non-invazĂv mĂłdon, egy egyszerű anyai vĂ©rvĂ©tellel. Ezek a vizsgálatok azon felfedezĂ©sen alapulnak, hogy a lepĂ©nyi sejtek DNS darabjai az anya vĂ©rĂ©ben kimutathatĂłak, Ăgy egy egyszerű anyai vĂ©rvĂ©tellel akár a lepĂ©ny teljes kromoszĂłmaállománya Ă©s adott gĂ©nhez kötött mutáciĂłk is vizsgálhatĂłk.
A PrenaTest a várandósság alatt a magzati kromoszóma rendellenességek kimutatására alkalmas, képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára és bármely kromoszóma, vagy kromoszóma-szakasz számbeli többletének, illetve hiányának kimutatására, melynek mérete nagyobb mint 7 megabázis (Mb). A PrenaTest többnyire a fogantatás során kialakuló rendellenességeket vizsgál, amelynek kockázata az anya életkorával nő, ilyen ritka betegség például az Edwards-kór, Patau-kór, illetve más ritka autoszomális rendellenességek.
A Monogen egyetlen gĂ©n megváltozása következtĂ©ben kialakult betegsĂ©geket vizsgál, csak nem kromoszĂłma szinten, mint a PrenaTest, hanem gĂ©n szinten. A vizsgált gĂ©nmutáciĂłk sĂşlyos kĂłrkĂ©ppel járnak, melyek miatt a leendĹ‘ gyermeknĂ©l szĂĽletĂ©se után vagy kisgyermek korában sebĂ©szeti vagy más gyĂłgyászati beavatkozás válik szĂĽksĂ©gessĂ©. Ezek a betegsĂ©gek mindenkĂ©ppen alapvetĹ‘en befolyásolják a gyermek kĂ©sĹ‘bbi Ă©letminĹ‘sĂ©gĂ©t, elĹ‘fordulhat, hogy csökkent Ă©rtelmi kĂ©pessĂ©ggel szĂĽletik, de ritka genetikai eredetű betegsĂ©g mĂ©g pĂ©ldául a törpenövĂ©s, bizonyos szĂvbetegsĂ©gek, más veleszĂĽletett rendellenessĂ©gek is.
Akár a PrenaTest akár a Monogen mutat ki genetikai eltĂ©rĂ©t, ritka betegsĂ©get, pozitĂv vizsgálati eredmĂ©ny esetĂ©n mindenkĂ©ppen invazĂv vizsgálattal (lepĂ©nyszövet biopszia vagy magzatvĂz mintavĂ©telezĂ©ssel) szĂĽksĂ©ges megerĹ‘sĂteni az eredmĂ©nyt.
Ma már a tudatos Ă©s korszerű családtervezĂ©s elengedhetetlen rĂ©szĂ©t jelentik a molekuláris genetikai vizsgálatok, melyekkel számos ritka betegsĂ©g is megelĹ‘zhetĹ‘ Ă©s kiszűrhetĹ‘, biztosĂtva a nyugodt Ă©s felkĂ©szĂĽlt babavárást a leendĹ‘ szĂĽlĹ‘k számára.