Definíció szerint egy betegség akkor számít „ritkának”, ha több mint 2000 emberből egyet érint. Bár egy-egy betegség ritkán fordul elő, de a ritka betegségben szenvedők paradox módon már sokan vannak.
Számuk hazánkban 800 000-re, az EU-ban 30 millióra (a lakosság 6-10 %-a) becsülhető. Ha ehhez hozzáadjuk a betegek közvetlen családtagjait, akkor kiderül, hogy csak Európában kb. 100 millió ember életét befolyásolja valamilyen ritka betegség.
Sajnos gyakran diagnózis nélkül, így a megfelelő kezelés hiányában, szinte minden remény nélkül küzdenek a családok, az emberek a betegséggel, pedig az orvostudomány fejlődésének köszönhetően ma már a genetikai eredetű ritka betegségek nemcsak felismerhetők, hanem kialakulásuk kockázata előre felmérhető, szűrhető, családtervezéskor vagy fogantatás után kimutatható.
Az elmúlt években több mint 6 ezer ritka kórt azonosítottak a kutatók, orvosok. Bár az egyes betegségek ritkán fordulnak elő, a ritka betegségben szenvedők összességében sokan vannak, vagyis a ritka betegségek jóval gyakoribbak, mint elsőre gondolnánk.
A ritka betegségek legnagyobb része (72%) genetikai eredetű, a szülőktől örökölt vagy a fogantatás során kialakult genetikai rendellenességre vezethető vissza. Hatásos gyógymód csak töredékükre létezik, a tudomány jelenlegi állása szerint kevesebb mint 1%-ban szüntethetők meg a kiváltó okok, éppen ezért általában csak tüneti kezelések állnak rendelkezésre.
Szomorú tény, hogy a ritka betegségek fele gyermekeket érint és közel egyharmaduk (30%) meghal 5 éves kora előtt. Kiemelten fontos tehát családtervezéskor vagy a várandósság korai szakaszában felmérni, kiszűrni ezen betegségek kialakulásának kockázatát, illetve a lehető leghamarabb felállítani a megfelelő diagnózist.
A genetika fejlődésének köszönhetően ma már a családtervezés és a várandósság alatt rendelkezésre állnak az egyszerű vérvétellel elvégezhető, legkorszerűbb molekuláris genetikai vizsgálatok, melyek együttes alkalmazásával a lehető legtöbbet tehetjük születendő gyermekünk egészsége érdekében.
A hazánkban is elérhető szűrések három típusát különböztethetjük meg
Az első a hordozóság szűrés (ORIGIN) amely a szülők által hordozott és örökíthető ritka betegségek előfordulására ad választ. A vizsgálat során olyan úgynevezett autoszomális recesszív betegségek szűrése történik, melyeket a leendő szülők külön-külön akár egész életükön át tünetmentesen hordozhatnak, de azonos kóros génhibák hordozósága esetén közös gyermekük nagy valószínűséggel (25%) beteg lesz, sőt az X kromoszómához kötött betegségeknél az édesanya hordozósága esetén a fiú utódban 50% a kialakulás esélye. A hordozóság szűrés elvégzésének ideális ideje a családtervezés időszaka. Mindkét szülőnél igazolt génmutáció hordozásának ismerete biztosítja a lehetőséget olyan genetikai módszerek alkalmazására, mint a preembrionális genetikai diagnosztika (PGD) és a beültetendő egészséges embriók megválasztása.
A hordozóság szűrés már folyamatban lévő terhesség korai időszakában is elvégezhető. Ilyen esetben mindkét szülőnél ajánlott elvégezni a vizsgálatot, és ha mindkettőjükben kimutatható a betegség, akkor a várandósság során célzottan, invazív vizsgálattal (lepényszövet mintavétel, magzatvíz-mintavétel) lehet megvizsgálni, hogy a magzatban ténylegesen kialakult-e a betegség (25%-os esély). Tekintettel arra, hogy a terhesség alatti invazív vizsgálatok elvégzésének szakmai határa a 20. hét, a várandóság alatti hordozóság szűrés elindításának legkésőbbi ideje a terhesség 15. hete.
Az ORIGIN hordozóság szűréssel több mint 400 genetikai betegség szűrhető ki, olyan ritka, de sokak által ismert betegségek, mint az SMA, a cisztás fibrózis vagy a fragilis X szindróma.
A másik két genetikai vizsgálati típust, a PrenaTestet és a Monogent a fogantatás után lehet elvégezni a terhesség 9. hetétől, beavatkozást nem igénylő, azaz non-invazív módon, egy egyszerű anyai vérvétellel. Ezek a vizsgálatok azon felfedezésen alapulnak, hogy a lepényi sejtek DNS darabjai az anya vérében kimutathatóak, így egy egyszerű anyai vérvétellel akár a lepény teljes kromoszómaállománya és adott génhez kötött mutációk is vizsgálhatók.
A PrenaTest a várandósság alatt a magzati kromoszóma rendellenességek kimutatására alkalmas, képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára és bármely kromoszóma, vagy kromoszóma-szakasz számbeli többletének, illetve hiányának kimutatására, melynek mérete nagyobb mint 7 megabázis (Mb). A PrenaTest többnyire a fogantatás során kialakuló rendellenességeket vizsgál, amelynek kockázata az anya életkorával nő, ilyen ritka betegség például az Edwards-kór, Patau-kór, illetve más ritka autoszomális rendellenességek.
A Monogen egyetlen gén megváltozása következtében kialakult betegségeket vizsgál, csak nem kromoszóma szinten, mint a PrenaTest, hanem gén szinten. A vizsgált génmutációk súlyos kórképpel járnak, melyek miatt a leendő gyermeknél születése után vagy kisgyermek korában sebészeti vagy más gyógyászati beavatkozás válik szükségessé. Ezek a betegségek mindenképpen alapvetően befolyásolják a gyermek későbbi életminőségét, előfordulhat, hogy csökkent értelmi képességgel születik, de ritka genetikai eredetű betegség még például a törpenövés, bizonyos szívbetegségek, más veleszületett rendellenességek is.
Akár a PrenaTest akár a Monogen mutat ki genetikai eltérét, ritka betegséget, pozitív vizsgálati eredmény esetén mindenképpen invazív vizsgálattal (lepényszövet biopszia vagy magzatvíz mintavételezéssel) szükséges megerősíteni az eredményt.
Ma már a tudatos és korszerű családtervezés elengedhetetlen részét jelentik a molekuláris genetikai vizsgálatok, melyekkel számos ritka betegség is megelőzhető és kiszűrhető, biztosítva a nyugodt és felkészült babavárást a leendő szülők számára.