Jó ideje már, hogy olvashattuk a hírt: sikerült feltérképezni a teljes emberi DNS-t. Sokak gondolhatták azt, hogy ezzel rohamléptűre vált majd a genetika és a génsebészet fejlődése, mód nyílik sok betegség génszintű gyógyítására.A DNS két szálból álló makromolekula, mindkét szálon jellemző ún. bázissorrenddel. Ezek a bázisok (adenin, timin, guanin, citozin) a két szál összekötéséért is felelősek, így alakulhat ki a híres neves kettős spirál szerkezet. A kutatások a bázisok egymás utáni sorrendjét derítették fel, azaz a DNS elsődleges szerkezetét. A kettős spirál a másodlagos szerkezet, de "sajnos" a DNS nem áll meg ilyen szerveződési szinten, hanem (ún. szuperspiralizációval) harmadlagos, sőt – a molekulán belüli különbözö kölcsönhatások végett – negyedleges szerkezetet is mutat (a DNS a kromoszómában fehérjékkel alkot komplexet). Ezek a szerkezeti szerveződési szintek mind-mind befolyással vannak a funkcióra, sok esetben alapvetően meghatározzák azt. Gondoljunk csak arra, hogy a bonyolult morfológia kialakulása során a DNS olyan, elsődleges ill. másodlagos szerkezeti szinten egyébként távol lévő részletei kerülhetnek közel egymáshoz, melyek együttesen határozzák meg pl. egy szabályozó molekula kapcsolódási helyét. Ha a harmadlagos-negyedleges szerkezet akár csak egy apró helyen is hibádzik, kieshet egy (vagy dominóelven) több funkció.
Az előbbiek a DNS bonyolult szerkezeti-funkcionális összefüggései által támasztott nehézségeket taglalták, de talán még fontosabb a következő: a bázissorrend megfejtése egy jelsorozatot adott a kezünkbe. Ez nem szekvenciálisan írja le az emberi szervezet felépítését és funkcióit, pontosabban szólva fogalmunk nincs hogyan írja le, miként lehetne megfejteni, kikódolni TÉNYLEGESEN az emberi DNS-t. Használjunk hasonlatként egy titkosított számítógépes adatfájlt. Kulcs nélkül szinte lehetetlen kideríteni, hogy mit is takar valójában. Az emberi DNS pedig több mint 3 milliárd(!) bázispárt számlál.
Leszögezhetjük tehát, hogy bár a Humán Genom Program a harmadik évezred elejére befejeződött, nem géntérképpel, hanem újabb "nyersanyaggal" szolgált számunkra. Megmásztuk az előttünk lévő nagy-nagy hegyet, de a csúcsra érve szembesülünk azzal, amit tulajdonképpen eddig is tudtunk. Nem értünk célhoz, hegyvonulatokon kell még átküzdenünk magunkat.
(–VBE–)
2003.09.26
