genetikus

Dr. Gruiz Katalin, a Down Alapítvány elnökének írása

Az embernek 23 kromoszómapárja van, összesen 46 kromoszómája, melyből 23 anyai, 23 apai eredetű.

A Down-szindrómás emberek 21-es számú kromoszómájából nem kettő, hanem három fordul elő minden sejtben, ezért a rendellenesség neve: triszómia. Ritkán előfordul, hogy a szám feletti kromoszóma egy másik kromoszómapárhoz kapcsolódik, ekkor transzlokációról beszélünk. A mozaikos Down-szindróma esetében a triszómia a test sejtjeinek csak egy részében áll fenn. Ez úgy lehetséges, hogy a korai embrió egyes sejtjeiben kijavítódik a hiba, ezek utódsejtjei szabályosak lesznek.

A tudomány csodája vagy veszélyes játék a természettel?

A klónozásról már több évtizede olvashatunk, de ami húsz éve még csak a tudományos-fantasztikus regények lapjain volt elképzelhető, addig ma már azt találgatjuk, vajon igaz-e a bejelentés az első klónbébik megszületéséről.

Két évet meghaladó meddőség a házasságok mintegy 15-16 százalékában fordul elő. Ez azt jelenti, hogy az egy évben született nők házasságai közül hazánkban kb. 12 000-nél nem következik be a kívánt terhesség. A meddőség sikeres megoldása tehát népesedési szempontból is igen jelentős. A meddő házaspárok mintegy harmadában ún. ismeretlen eredetű meddőség áll fenn, azaz a meddőség három igazolt oka közül (spermatológiai eltérés, női anatómiai ok, az ovuláció hiánya) egyik sem mutatható ki.

A hathetes csecsemőtől a nyolcéves iskolásig sok gyermek jött el szüleivel a Budai Lombikbébi Egyesület közelmúltban megtartott ötödik találkozójára. Az esős, hideg idő ellenére zsúfolásig megtelt a Szent János kórház orvosi étterme. Egymás után érkeztek a boldog, büszke szülők, hogy üdvözöljék a "sorstársakat" és a "jótevőket".

Az ember szívesen megy vissza oda, ahol jó dolgok történtek vele mondja a Szax házaspár. Kislányuk ma már nyolcéves. Dóra ritkán beteg, mozgékony, semmi nem utal arra, hogy ő "más" mint a többi gyerek.

Honnan szereztek tudomást a Budai Meddőségi Centrumról és az itt zajló lombikbébi programról? kérdezem a Csolnakról érkezett szülőket.

A DNS-spirál sematikusan. A színes kereszthidak a bázisorrendet ill. a kötéstípusokat jelzik: A-T, T-A, G-C, C-G, lásd a szövegben.Jó ideje már, hogy olvashattuk a hírt: sikerült feltérképezni a teljes emberi DNS-t. Sokak gondolhatták azt, hogy ezzel rohamléptűre vált majd a genetika és a génsebészet fejlődése, mód nyílik sok betegség génszintű gyógyítására.
Nos, az elért eredmények valóban rendkívűliek, sok-sok év erőfeszítése végül meghozta gyümölcsét, de nem árt tudnunk, hogy pontosan mit is takar ez a bizonyos feltérképezés.

DEFINÍCIÓ

A súlyos veleszületett fejlődési rendellenességek csoportjába tartozó kórkép, melynek lényege az, hogy az emberi génállományt alkotó 46 kromoszóma helyett 47 van jelen, mégpedig a 21-es kromoszómapárhoz egy abnormális kromoszóma adódik. A kórkép másik elnevezése (21 triszómia) az előbbi kromoszómaeltérésre utal.

ELŐFORDULÁS

Hazánkban és a fejlett nyugati típusú társadalmakban minden 700-800 élveszületésre 1 Down-kóros magzat jut. Fogamzáskor az arány magasabb, közel kétszerese az előbbi értéknek, ami abból adódik, hogy a Down-kóros magzatok a terhesség korai szakaszában kb. 50%-ban elhaláloznak.

TÜNETEK

Vitustánc (műv. illusztráció)Az amerikai sorozat forgatókönyvének írói és szakértői újra kitettek magukért. House „Tizenhármasának” ugyanis olyan betegséget találtak ki, amely lehetőséget teremt a történet csűrés-csavarására, segítve a dramaturgiai elemek epizódokon átívelő becsempészését.

A Huntington-kór genetikai eredetű, de ismeretlen okú, nevét George Huntington (1850-1916) amerikai orvos után kapta, de méltányosabban járunk el, ha Lund–Huntington kórnak nevezzük, hiszen Johan Christian Lund norvég orvos már akkor leírta ezt a betegséget, amikor Huntingtonnak – tízéves kisfiúként – az orvoslás még nem volt érdeklődésének homlokterében. A német Wilhelm Heinrich Erb viszont már húszéves volt, néhány évvel később pedig már neurológus, és szintén foglalkozott a ritka betegséggel. Az ő tiszteletére – itt-ott, főként a szakirodalomban – Erb-féle vitustáncnak (chorea) is nevezik.

Gyermekkori szívbetegségek

Tanácsadás, vizsgálatok

Amikor valaki gyereket vár, főként az foglalkoztatja, hogy gyermeke egészséges lesz-e. Egyes esetekben a gyermekre vágyók vagy gyermeket várók olyannyira szeretnének biztosak lenni utóduk egészségét illetően, hogy genetikai vizsgálat elvégeztetésére gondolnak.

Dr. Tóth Andrástól, az Országos Gyógyintézeti Központ - népszerűbb nevén a Szabolcs Utcai Kórház - Szülészeti és Nőgyógyászati Osztály Genetikai Központjának humángenetikusától azt kérdezem, hogy kinek és mikor ajánlatos genetikai tanácsadóhoz fordulni, s hogy mi a különbség a genetikai tanácsadás és a genetikai vizsgálat között.

Dr. Szollár Lajos dékán gratulál az 1954-ben végzett orvosok egyikének, Dr. Váli Bélának.Mint minden évben, idén is átadták a jubileumi díszokleveleket a Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Karán 50, 60, 65, 70, 75 éve végzett orvosoknak.
A Kari Tanács november 27.-ei, nyilvános ünnepi ülésén elsőként Dr. Szollár Lajos, az Általános Orvostudományi Kar dékánja szólt az egybegyűltekhez.

Két évbe telt a HIV okának kiderítése, és további évekbe a kiváltó vírus genetikai felépítésének azonosítása. A SARS okainak meghatározása és génjeinek dekódolása azonban mindössze két hónapot vett igénybe.
Hogy mi a különbség oka? Az új, nagy teljesítményű módszerek, és a fejlett információ-technológia együttes alkalmazása!
A molekuláris technológiák és a legkorszerűbb laboratóriumi automatizáció, továbbá egy Linux-alapú IBM eServer xSeries rendszerekből összeállított fürt segítségével a kanadai Vancouverben működő génkutatási központ, a Michael Smith Genome Sciences Centre szakembereinek sikerült azonosítani az atípusos tüdőgyulladásért (SARS – Severe Acute Respiratory Syndrome) vélhetően felelős koronavírus első génsorozatát. Az áttörés április 12-én, hajnali 4:00 órakor következett be.

Egy nemrégiben közzétett tanulmány szerint azoknál a nőknél, akiknél genetikailag magas a kockázata a mellrák kialakulásának, a betegség több mint 90 százalékban megelőzhető a hagyományos diagnosztikai módszerekkel még egészségesnek tartott emlők sebészi eltávolításával.

Feliratkozás genetikus csatornájára

Honlapunk böngészésével hozzájárul ahhoz, hogy sütiket használjunk. További információ.×