dr. House esetei – A Fabry-betegség

[gac]
10768

Johannes FabryKézenfekvő választás volt egy újabb anyagcsere-betegség sorozatba emelése, mivel felettébb  ritka, tünetei szerteágazóak lehetnek, zavarba ejtő átfedésekkel szolgálva az olykor egészen más okkal, eredettel, lefolyással bíró kórképekhez.

Első leírója, a német Johannes Fabry neve hallatán francia vagy akár magyar felmenőkre is gondolhatnánk, ami nem kizárt, de nem is valószínűsíthető – erre utaló információkkal ugyanis nem bírunk. Ebből következően epizódbéli „fábri” ejtése sem szerencsés. Fabry bizonyosan Németországban született 1860-ban, és ott is halt meg 1930-ban. A bőrgyógyászok jobban ismerhetik a nevét, túlnyomórészt ezen szakterületen ténykedett, messze földön elismertté téve az általa harmincnyolc évig vezetett dortmundi bőrgyógyászati klinikát (1889-1927).Ahogy az lenni szokott, a betegséget nem egyedül fedezte fel, de a nevezéktan, illetve a szerzői nevek egyszerűsítésre és egyediségre törekvő alkalmazása nem ismer kegyelmet: a másik leíró (a londoni William Anderson) elszórtan még említésre kerül ugyan (Anderson-Fabry kór), de neve egyre inkább feledésbe merül.

Maga a kór genetikai eredetű, nemhez kötött (az anya hordozza X-kromoszómáján, így csak az XY kariotípusú férfiakat sújthatja): a Xq22-es lokalizációban lévő hibás genetikai információ alapján kevés alfa-galaktozidáz áll rendelékezésre bizonyos lipidek (zsírok) zökkenőmentes metabolizációjához. Ezen lipidek lebontásának lizoszómális hiányosságai köztes szinten rekedt metabolitok (jórészt glikoszfingolipid) különböző szövetekben történő felszaporodását okozzák. Érintettek lehetnek az erek simaizmai (angiokeratoma), a szem, az idegrendszer, az emésztőrendszer, a szív, a vesék (House és csapata utóbbi miatt keverte össze amiloid-felhalmozódással, ill. amiloidózissal), gyakorlatilag minden szerv.

A betegség többnyire már a gyermekkorban megnyilvánul. A kiserek bántalma miatt fájdalmas, égő, gyulladásos jellegű bőrelváltozásokat, -léziókat okozhat testszerte, különösen a kezeken, lábakon (korai meghatározásban: angiokeratoma corporis diffusum). Aktivitásra, melegre a panaszok erősödhetnek. A szem szöveteibe történő glikoszfingolipid depozíció a látás elhomályosulását okozhatja (szaruhártya felhősödés, lencsehomály), de a felnőttkor megélését leginkább veszélyezető tényezők – az erek diffúz érintettsége okán – a kor előrehaladtával egyre nagyobb valószínűséggel jelentkező szívinfarktus és a gutaütés (stroke), valamint a progresszív veseelégtelenség. Populációtól függően minden 50.000-100.000-ik élveszületésre juthat egy-egy ilyen alfa-galaktozidáz hiányt eredményező genetikai defektus.

Ahogy fentebb már utaltam rá, a mutáns gént nők hordozzák, egészséges férfi – ebből a szempontból – leánygyermekére mindenképpen egészséges X-kromoszómát fog örökíteni. A születendő kisleány még akkor is egészséges lesz, ha anyjától hibás X-kromoszómát örököl, mivel ott van az apjától kapott egészséges gén „tartalékban”. Habár utóbbi esetben is kimutatható az alfa-galaktozidáz enzim csökkent aktivitása, tünetekben, panaszokban ez nem nyilvánul meg.

A diagnózis felállításának kísérlete során az egy helyben topogás, a tanácstalanság, illetve a téves diagnózis veszélye sajnos magas, pedig a korai felismerés a prognózis szempontjából kulcsjelentőségű. A tüneti kezelésen túl  enzimpótlással kísérleteznek, ezzel a betegség progressziójának gátlását, de legalább lassítását tűzve ki célul. A kezelés egyelőre rendkívül drága. A harmadik évtizedüket taposó pácienseknél a vesekárosodás okán fehérjeürítés, majd veseelégtelenség léphet fel, a beteg dialízisre, transzplantációra szorulhat.

 

(–VBE–)

orvosiLexikon.hu
2010.04.19

To prevent automated spam submissions leave this field empty.
Kép CAPTCHA
Kérjük, írja be a képen látható karaktereket, ügyelve a kis- és nagybetűkre.

Honlapunk böngészésével hozzájárul ahhoz, hogy sütiket használjunk. További információ.×