DEFINÍCIÓ
A súlyos veleszületett fejlődési rendellenességek csoportjába tartozó kórkép, melynek lényege az, hogy az emberi génállományt alkotó 46 kromoszóma helyett 47 van jelen, mégpedig a 21-es kromoszómapárhoz egy abnormális kromoszóma adódik. A kórkép másik elnevezése (21 triszómia) az előbbi kromoszómaeltérésre utal.
ELŐFORDULÁS
Hazánkban és a fejlett nyugati típusú társadalmakban minden 700-800 élveszületésre 1 Down-kóros magzat jut. Fogamzáskor az arány magasabb, közel kétszerese az előbbi értéknek, ami abból adódik, hogy a Down-kóros magzatok a terhesség korai szakaszában kb. 50%-ban elhaláloznak.
TÜNETEK
- ferde (mongoloid jellegű) szemrés, nagyobb nyelv, elálló fülek, lapos orrnyereg, rövid orr
- laza izomzat, hajlékony ízületek
- rövid, széles kezek, a lábon az I. és II. ujj között széles rés
- gyakran belső szervi eltérések: szívbillentyűhibák, rejtettheréjűség.
- értelmi fogyatékosság (átlagban 50-es intelligencia kvóciens, szélsőértékeit tekintve IQ 20-85)
A BETEGSÉG KIALAKULÁSÁBAN SZEREPET JÁTSZÓ TÉNYEZŐK
Egyértelmű összefüggés mutatható ki az anyai életkor és a Down-kóros újszülöttek aránya között. 40 éves kor fölött az arány már 5% körül van, ez a fokozott kockázat a születés előtti szűrés fontosságára hívja fel a figyelmet.
SZŰRÉS
A szűrés részben képalkotó, részben laboratóriumi eljáráson nyugszik. A terhesség 12. hetében ultrahanggal végzett tarkóredővizsgálat során, ha a tarkóredőt a megengedettnél vastagabbnak találják, fölmerül Down-kór lehetősége. A 16. héten vérvétel során nyert mintából ún. AFP (alfa-fötoprotein) mutatható ki, amely kóros eredmény esetén szintén alátámaszthatja a gyanút.
A legpontosabb diagnózishoz kromoszómavizsgálattal jutunk. Az ún. amniocentézis ill. chorionboholy-biopszia során a magzatvízből ill. a magzatburkot alkotó chorionból mintavétel történik. A minta genetikai elemzésével a Down-kór kizárása lehetővé válik, pozitív diagnózis esetén a terhesség művi megszakítása jön szóba.
Dr. Igaz Iván
