Amiloidózis esetén betegségcsoportról beszélünk, az ebbe tartozó kórképek alapja közös: mindegyikében oldhatatlan, fibrózus fehérjék, illetve fehérje-szénhidrát (poliszacharid) komplexek rakódnak le az emberi szervezet legkülönfélébb szöveteiben.Az anyag maga az amyloid, betegséget azáltal okoz, hogy életfontosságú szervek parenchymáját (funkcióért felelős szöveteit) infiltrálja, gátolva, esetenként súlyosan károsítva működésüket. A már deponált amyloid kimozdíthatatlan a helyéről, a szervezet védekező mechanizmusai képtelenek eltávolítani, így attól függően, hogy milyen anatómiai eloszlásban, mekkora mennyiség található, az jelentősen befolyásolja a betegség prognózisát, a gyógyulás esélyeit.
Az amyloid fibrillumok különböző összetételűek lehetnek, ezek többé-kevésbé meg is határozzák a kialakuló kórkép jellegét, súlyosságát. Jelölésük szerint AL, AA, AF stb. A generalizált amyloidosis (AL) myeloma multiplex-szel társul (utóbbi az immunrendszer plazmasejtjeinek rosszindulatú betegsége), kórjóslata igen kedvezőtlen. A csontvelőt elárasztják a plazmociták, kóros immunglobulinok termelődnek, főként ezek könnyűláncai (vagy fragmentumai) adják a szerveket infiltráló amyloid fehérje-összetevőjét.
Lokalizált betegségben főként a bőrben (lichen amyloidosis), vagy egyes endokrin szervekben (pl. pajzsmirigy) jelentkezik. Ezek jóindulatúbbak, kezelésük könnyebb (amiloid tumor sebészi kimetszése), míg a szisztémás, teljes szervezetre kiterjedő generalizált, és familiáris (öröklődő jellegű) formák kezelése jobbára tüneti, a túlélésre három éven túl kevés az esély, veseelégtelenség esetén pedig nem több egy évnél. Gennykeltő baktériumok is okozhatnak amyloidosist, ezért is fontos az ilyen jellegű fertőzések adekvát, mielőbbi kezelése, mely a legtöbb esetben megelőzi az amiloid-infiltrációt. Ha az utóbbi bárhol a szervezetben már kimutatható, a gyógyulás valószínűsége jelentősen csökken, csakúgy mint a betegség szenilis (időskori) formájában fellépő agy- és szívelváltozások esetén.
A diagnózis alapja a hosszú ideje fennálló, legyengítő (fertőző) alapbetegség, családi kórelőzmény, fehérje-elektroforézis (ELFO), biposziás mintavétel végbélből, fogínyből, illetve hasfali (bőralatti) zsírszövetből, a minták mikroszkópos vizsgálata.
Váli Béla Edgár
orvosilexikon.hu
